Pirmsdzemdību pārbaudes veids, kas var diagnosticēt noteiktus apstākļus.
Amniocentēze, bieži saīsināta līdz amnio, ir diagnostikas tests, ko parasti veic no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Šī procedūra ietver mazu daudzumu amnija šķidruma (šķidruma ap jauno augli) no dzemdes. Amnija šķidrumu var pārbaudīt, lai noteiktu, vai auglim ir daži hromosomu defekti.
Kas notiek amniocentēzes laikā?
Amniocentēzes laikā bērnu vizualizēšanai tiek izmantota ultraskaņa.
Tad apakšējā vēderā tiek ievietota ļoti plānā adata un noņemts neliels daudzums (apmēram vienas unces) amnija šķidruma.
Amnija šķidrumā ir augļa ādas šūnas, kas ir nogrieztas un peld pudelei. Šīs ādas šūnas tiek nogādātas laboratorijā, un tiek veikts kariotipa tests, lai sniegtu priekšstatu par bērna hromosomām. Fluorescences in situ hibridizācijas (FISH) testēšanu var veikt arī.
Kas ir Amniocentēzes tests?
Parasti amniocentēzes testi tiek veikti trīs gadījumos:
- hromosomu patoloģijas, piemēram, Dauna sindroms
- nervu caurules defekti, piemēram, spina bifida un anencefalija
- iedzimtiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, cistisko fibrozi, sirpjveida šūnu anēmiju un Tay-Sachs slimību
Gan FISH testēšana, gan karotīpēšana tieši analizē augļa hromosomas, lai noteiktu, vai auglim ir Dauna sindroms vai cita trisomija. Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21, ir visizplatītākā hromosomu novirze un to izraisa papildu hromosomas 21 kopija.
FISH testēšana nesniedz pilnīgu priekšstatu par visiem bērna hromosomām, taču tas var ātri sniegt atbildi par trisomijām. FISH analīzes rezultāti parasti ir pieejami 1 līdz 2 dienu laikā. Kariotype aizņem ilgāku laiku (no divām līdz trim nedēļām), bet sniedz pilnīgu informāciju par bērna hromosomām.
Amniocentēze arī pārbauda citas hromosomu patoloģijas, tostarp trisomiju 18 un trisomiju 13. Testēšana atklāj vairāk nekā 99 procentus no visām hromosomu patoloģijām. Turklāt amniokoncentrācijas testi atklātajiem nervu cauruļu defektiem, piemēram, spina bifida un anencefaliju, mērot olbaltumvielu, ko sauc par alfa-fetoproteīnu (AFP), nosaka 96 procenti no visiem atklātajiem nervu cauruļu defektiem.
Ņemot to vērā, nedz amniocentēzes, nedz arī horiionisko vulgo paraugu ņemšanu (CVS) nevar pārbaudīt visiem iedzimtajiem defektiem. Tātad, kamēr parasti rezultāti no amniocentēzes ir pārliecinoši, tie negarantē jūsu bērna veselību.
Ja esat noraizējies par specifisku ģenētisku traucējumu, varat lūgt ārstu vai ģenētisko padomdevēju, ja šī slimība ir pieejama pirmsdzemdību pārbaudei.
Amniocentēzes iegūšana
Lielākā daļa sieviešu ir pārsteigtas par to, cik smēķējošs ir amniocentēns. Kaut arī dažām sievietēm procedūras laikā ir neērtā spiediena vai krampju sajūta, lielākā daļa pacientu vispār nejūt sāpes. Procedūra parasti ir ātra, un procedūras laikā tiek izmantota ultraskaņa, lai uzraudzītu bērna stāvokli un pārliecinātos, ka adata neietekmē mazuli.
Kad saņemat amniocentēzes rezultātus, jums vajadzētu runāt ar savu ārstu vai ģenētikas speciālistu par to, ko nozīmē jūsu rezultāti.
Ir svarīgi iegūt precīzu, aktuālu informāciju par jebkuru diagnozi, ko saņemat no amniocentēzes.
Kā amniocentēzes atšķiras no horiionālas Villi paraugu ņemšanas (CVS)?
Gan amniocentēzes, gan chorionic villi paraugu ņemšana ir diagnostikas pirmsdzemdību testi, un jums ir nepieciešama tikai viena no šīm procedūrām grūtniecības laikā. Lai gan abi testi sniedz jums informāciju par bērna hromosomām, starp procedūrām ir dažas būtiskas atšķirības.
Amniocentēze atšķiras no horiionālas vulgo paraugu ņemšanas (CVS) divos veidos:
- Laiks - Amniocentēze tiek veikta vēlāk grūtniecības laikā, otrā trimestra laikā. Parasti to veic no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. No otras puses, CVS tests tiek veikts pirmajā trimestrī, no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām.
- Iegūtie rezultāti - Gan amniocentēzes, gan chorionic villi paraugu ņemšana dos jums priekšstatu par augļa hromosomām, kas diagnosticēs Dauna sindromu ar lielāku precizitāti līdz 99%. Tomēr ar amniocentēzi tiek izmērīta arī viela, ko sauc par alfa-fetoproteīnu (AFP) . AFP daudzums augļa šķidrumā var palīdzēt noteikt, vai auglim ir nervu caurules defekti, piemēram, spina bifida vai anencefalija.
Domājams, ka daudzu gadu garumā amnijoncelēms ir samazinājis abortu skaitu, salīdzinot ar CVS. Tomēr tagad ir zināms, ka šo procedūru dēļ spontānā aborta risks ir līdzīgi zems - apmēram 1/300 līdz 1/500, ja to veic kāds, kurš ir pieredzējis abas procedūras.
> Avoti:
> Amerikas ambulatoro un ginekologu koledža (ACOG). (2015. gada septembris). Iedzimtu defektu diagnostikas testi.