Katram cilvēkam ir gēni, šie mazie slēdži, kas nosaka matu krāsu, acu krāsu un citas iezīmes, ir iesaiņoti 46 hromosomās mūsu šūnu iekšienē. Cilvēka spermatozoīdu un olšūnu šūnas atšķiras no citām šūnām, jo katrā no tām ir tikai 23 nepārspējamās hromosomas. Kad sākas grūtniecība un tiek pievienota olšūna un sperma, jūs sākat ar pavisam jaunu šūnu ar 46 hromosomām.
Dominējošie traucējumi
Katrs gēna norādījums ir dominējošs vai recesīvs. Dominējošo traucējumu piemēri ir augsts holesterīna līmenis, Hantingtona slimība, papildu pirksti vai pirksti, glaukoma utt. Problēmas, ko izraisa dominējošie traucējumi, var būt neeksistējošas vai diezgan smagas. Ja vecākam ir noteiktā stāvoklī dominējošais gēns, ir 50% iespēja, ka katram bērnam būs traucējumi.
Recesīvi traucējumi
Ja vienam no vecākiem ir recesīvā traucējuma gēns, tad dominējošais gēns no otra vecāka novērš traucējumus. Ja abi vecāki bija recesīvā gēna nesēji, tad katram bērnam būtu iespējama katra bērna mantošana. Recesīvu traucējumu piemēri: sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs, fenilketonūrija (PKU). Recesīvi mantotie traucējumi bieži ir daudz nopietnāki.
Ir arī cita veida traucējumi, piemēram, ar X saistītas slimības un nesēji.
Testēšanas veidi
Mātes alfa-fetoproteīns (MSAFP): tas ir asins tests, kas veikts no 15 līdz 17 grūtniecības nedēļām.
Šajā skrīningu bērnam nav apdraudējuma. Mātes asinis pārbauda vienai vai vairākām vielām (alfa-fetoproteīns, hCG, estradiols). Augstāks nekā normāls līmenis var norādīt uz nervu caurules defektu, bet zemākas vērtības var norādīt uz dažiem hromosomu traucējumiem, parasti Down sindromu. Problēmas ar šo skrīningu ir tādas, ka ir daudz viltus pozitīvu.
Tas var izraisīt vairāk invazīvu testēšanu, jāuztraucas utt. Ja iemesls var būt vienkārši tāds, ka jums ir tālāk, nekā gaidīts, jums var būt dvīņi. Tomēr normālam testam vajadzētu palīdzēt mazināt trauksmi.
Ultraskaņa: šī skrīnings var parādīt, ja bērnam ir defekti, piemēram, nieru darbības traucējumi, sirds defekti un locekļu defekti. Šī procedūra nekonstatē visus defektus un nav pierādīta, ka tā būtu noderīga, nosakot Down sindromu auglim. Laba ultraskaņa nenorāda, ka jums nebūs mazuļa ar defektu, tikai samazinās varbūtība.
MaterniT21PLUS: šis tests tiek veikts ar mātes asinīm un var meklēt visizplatītākos ģenētiskos traucējumus, tostarp Down sindromu. To var izdarīt jau 10 nedēļas pirms grūtniecības un nerada kaitējumu bērnam vai grūtniecību. Tas arī pateiks, ja jums ir meitene vai zēns.
Amniocentēze: Šis tests parādīs visus zināmos hromosomu defektus, paraugu ņemšanas laikā no augļa šūnām augļa šķidrumā. Tas tiek izdarīts, ievietojot adatu, vadoties pēc ultraskaņas, dzemdē, lai savāktu šķidrumu. Tas parasti tiek veikts no 15 līdz 18 grūtniecības nedēļām, lai gan daži praktizētāji agrīnā vecumā veic amniocentēzes jau 9 nedēļas.
Lai saņemtu rezultātus, parasti ir divas nedēļas. Rezultāti var būt ļoti precīzi, taču viņi nevar pateikt, cik nopietni ir pašreizējais defekts. Šajā procedūrā ir risks arī bērnam. Apmēram 1 no 200 sievietēm pēc amniocentēzes izkropļo nāvi pat tad, ja bērns netiks ietekmēts, un aptuveni 1 no 1000 cilvēkiem piedzīvos infekciju.
Chorionic Villus paraugu ņemšana (CVS): CVS var izdarīt agrāk grūtniecības laikā, daži centri to dara jau 8 nedēļas, bet lielākā daļa to dara apmēram pēc 10 nedēļām. Nelielu caurulīti var novietot caur maksts, vai to var izdarīt vēdera dobumā, un sīks audu paraugs tiek ņemts no soma ārpuses, kas satur jūsu mazuli.
CVS rezultātus var izdarīt, tiklīdz desmit dienas. Tas ir mazāk precīzs nekā amniocentēzes un komplikāciju ātrums ir lielāks. Aborts ir 1 no 100 vai 200, mazs trūkstošo ciparu (pirkstu un pirkstu) risks 1 no 2 000 vai 3 000 zīdaiņiem. Šie riski ir augstāki, jo agrāk tiek veikts CVS.
Saskaņā ar Dimes martu, ikvienam, kam ir neatbildēti jautājumi par slimībām vai iezīmēm viņu ģimenē, būtu jāapsver konsultācijas. Īpaši:
- Tie, kuriem ir iedzimtu defektu ģimenes anamnēze.
- Sievietes, kas ir grūtnieces vai plāno grūtniecību pēc 35 gadu vecuma sasniegšanas .
- Pāri, kuriem jau ir bērns ar garīgu atpalicību, iedzimts traucējums vai iedzimts defekts.
- Pāri, kuriem ir jaundzimušais, kam ir diagnosticēta ģenētiska slimība, izmantojot parasto skrīningu.
- Sievietes, kam ir trīs vai vairāk spontāno abortu, vai zīdaiņi, kuri nomira no jauna.
- Cilvēki, kuri ir noraizējušies par to, ka viņu dzīvesveids, darbavietas vai slimības vēsture var radīt risku grūtniecībai, ieskaitot narkotiku, radiācijas, ķīmisko vielu, infekciju vai zāļu iedarbību.
- Pāri, kuri vēlas pārbaudīt vai iegūt vairāk informācijas par ģenētisku defektu, kas biežāk rodas etniskā grupā.
- Pāris, kas ir pirmie brālēni vai citi asinsradinieki.
- Grūtniecēm, kuras, pamatojoties uz skrīninga testiem, ir teikušas, ka grūtniecība var pastiprināt komplikāciju vai iedzimtu defektu risku.
Galu galā lēmums ir tavs. Faktori, kas jāņem vērā, domājot par ģenētisko konsultēšanu, cik tālu jūs ar testēšanu izmantosit? Kādus lēmumus jūs izmantosiet ar rezultātiem? Kāda informācija jums būtu nepieciešama?
Šie jautājumi nav viegli. Dažreiz ģenētiski konsultanti var palīdzēt jums sakārtot visu informāciju un izdarīt apzinātu izvēli. Mana personiskā pieredze ar ģenētisko konsultāciju tika veikta pēc pozitīva AFP testa. Mans padomdevējs stundām sēdēja kopā ar savu vīru un es pavadīju ģimenes vēsturi, darba vēsturi, riska kategorijas un sniedza objektīvu informāciju par mūsu iespējām. Viņa sēdēja tur, kamēr mēs raudājām un satraukāmies, un nekad neesam mēģinājuši ietekmēt mūs vienā vai otrā veidā. Neskatoties uz situāciju, tā bija laba pieredze.