Vides faktori un ģenētika var būt atbildīgi par iedzimtu defektiem
Dzimšanas defekti var ietekmēt jaundzimušo izskatu, funkcijas vai abus. Amerikas Savienotajās Valstīs viens no 33 mazuļiem ir piedzimis ar iedzimtu defektu. Daži iedzimtie defekti ir viegli pamanāmi, piemēram, šķelšanās lūpu vai aukslēju. Citiem dzimšanas defektiem ir nepieciešami speciāli diagnostikas testi, lai vizualizētu, piemēram, iedzimtus sirds defektus.
Dzimstošie defekti rodas, kad bērns attīstās dzemdē.
Dažas ķīmiskas vielas, zāles un zāles, ko sauc par teratogēniem, var palielināt iedzimtus defektus. Pirmajās 14 grūtniecības dienās teratogēni neizraisa defektus vai izraisa spontānu abortu . No 15 līdz 60 grūtniecības dienām (pirmajā trimestrī) auglis ir visvairāk jutīgs pret teratogēnu iedarbību, un tas var izraisīt smagus iedzimtus defektus. Precīzāk, galvenie orgāni attīstās šajā periodā. Jāatzīmē, ka teratogēni nav vienīgais iedzimto defektu cēlonis. Ģenētika arī spēlē lomu. Turklāt gan teratogēni, gan ģenētika var izraisīt kaitējumu kopā.
Tomēr nav droša uguns, kā novērst iedzimtus defektus. Galu galā vides un ģenētiskie faktori saskaras, lai radītu šīs problēmas. Lai uzturētu veselīgu dzīvesveidu un regulāras tikšanās ar savu OB-GYN pirms un grūtniecības laikā, var būt vesels bērns. Tomēr ir pasākumi, kurus varat veikt, lai ierobežotu risku saslimt ar bērnu ar iedzimtiem defektiem.
# 1: nav alkohola grūtniecības laikā
Spirts ir viens no galvenajiem iedzimtu defektu iemesliem grūtniecības laikā.
Saskaņā ar CDC datiem:
Nav zināms drošs alkohola daudzums grūtniecības laikā vai mēģinot iestāties grūtniecības laikā. Grūtniecības laikā nav dzirdams arī drošs laiks. Visi alkohola veidi ir vienādi kaitīgi, ieskaitot visus vīnus un alu. Kad grūtniece dzer alkoholu, tāpat viņas mazulis.
Turklāt puse no visām grūtniecībām Amerikas Savienotajās Valstīs nav plānota. Tas var ilgt no četrām līdz sešām nedēļām, pirms sieviete zina, vai viņa ir stāvoklī. Šajā periodā alkohols var traucēt augļa attīstību.
Alkohola patēriņš grūtniecības laikā var izraisīt augļa alkohola sindromu (FAS). Ar FAS novērotas novirzes, kas saistītas ar:
- intrauterīns augšanas ierobežojums (ti, slikta bērna izaugsme dzemdē)
- mikrocefālija (ti, maza galviņa un slikta smadzeņu attīstība)
- saplacināts seja ir sekundāra līdz mazāk attīstītajai vidējai daļai
- kopīgas anomālijas
- slikta koordinācija
- iedzimtas sirds defekti
- intelektuālās attīstības traucējumi
Precīzie līdzekļi, ar kuriem alkohols izraisa FAS, nav zināmi. Mēs zinām, ka alkohols viegli šķērso placentu augļa apritē. Nedzimušā bērna asinīs alkohols sasniedz koncentrāciju, kas ir salīdzināma ar mātes apgrozībā novēroto koncentrāciju.
Tomēr embrijiem būtībā trūkst fermentu spirta dehidrogenāzes, ko ražo aknas un kas nepieciešami, lai sadalītu alkoholu. Tā vietā, lai mazinātu alkoholu, bērni balstās uz placentas un mātes fermentu. Šie fermenti nav gandrīz tikpat efektīvi kā alkohola dehidrogenāze alkohola metabolizēšanā; Tādējādi daudz alkohola paliek augļa apritē.
Alkohols izraisa būtisku kaitējumu bērna nervu sistēmai. Tas ne tikai pasliktina nervu šūnu attīstību, bet arī nogalina tās (procesu, ko sauc par apoptozi).
# 2: Nesmēķēt grūtniecības laikā
Vislabāk atmest smēķēšanu pirms grūtniecības iestāšanās; Tomēr, lai gaidāmajai mātei, kas joprojām smēķē, nekad nav par vēlu atmest. Turklāt grūtniecēm jāpaliek prom no lietotiem dūmiem.
Šeit ir daži nelabvēlīgi efekti, kas rodas bērna piedzimšanai mātei, kura smēķē grūtniecības laikā:
- intrauterīns augšanas ierobežojums
- šķelšanās lūpu
- šķeltu aukslēju
- SIDS
- pirmsdzemdību darbs
- paaugstināta uzbudināmība (paaugstināta uzbudināmība)
- uzbudināmība
- palielināts muskuļu tonuss (hipertonija)
- trīce
Nikotīns ir par 15 procentiem vairāk koncentrēts augļa asinīs nekā māte. Jo smagāk māte smēķē, palielināts intrauterīno augšanas ierobežojumu risks. Turklāt pat tiem, kas smēķē 10 cigaretes vai mazāk dienā (vieglas smēķētāji), bērniem ir divreiz lielāks risks saslimt ar zemu dzimšanas svaru.
# 3: Nav marihuānas vai citu "ielu" narkotiku grūtniecības laikā
Marihuaana ir visbiežāk lietotā narkotiku iela. Tagad ir likumīgi noteiktās valstīs, kurās ir daudz iesaistīto grūtniecības ekspertu.
Daži eksperti uzskata, ka marihuāna nav teratogēna un neizraisa iedzimtus defektus. Tomēr CDC iesaka grūtniecēm smēķēt vai izmantot citas nelegālas narkotikas, jo šīs zāles var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības, mazu dzimstības pakāpi un iedzimtus defektus.
Turklāt pastāv zināms atbalsts saiknei starp marihuānas lietošanu grūtniecības laikā un vēlāk neirodevelopmental problēmas bērnam, piemēram, impulsivitāte un hiperaktivitāte, kā arī problēmas ar abstraktu un vizuālu pamatojumu.
Sievietēm, kuras plāno grūtniecību vai ir grūtnieces, nav noteikts marihuānas drošs līmenis. Tādējādi vislabāk sievietēm nav smēķēt vai citādi patērēt narkotiku koncepcijas laikā vai grūtniecības laikā. Ja jums nepieciešama marihuāna veselības stāvokļa dēļ, vislabāk ir apspriest šādu lietošanu ar savu OB-GYN.
# 4: infekcijas profilakse
Dažas infekcijas grūtniecības laikā var izraisīt iedzimtus defektus. Infekcijas var novērst, veicot noteiktus pasākumus, tostarp noturot cilvēkus ar infekcijām, bieži mazgāt roku un rūpīgi gatavojot gaļu. Turklāt dažas vakcīnas aizsargā sievieti no infekcijām, kas var izraisīt iedzimtus defektus.
Pavisam nesen Zika vīruss ir saņēmis lielu nospiedumu, lai radītu infekcijas mātei piedzimušus bērnus. Šie iedzimtie defekti ietver mikrocefāliju (mazu galvu) un smadzeņu patoloģijas. Tomēr Zika vīrusa pārnese Amerikas kontinentālajās valstīs joprojām ir salīdzinoši reti sastopama, un infekcija ar citiem teratogēniem vīrusiem ir daudz biežāka.
Citomgalvīruss (CMV) ir visizplatītākais infekcijas cēlonis jaundzimušajiem. Lielākajai daļai sieviešu ir CMV antivielas. Visbiežāk primārā CMV infekcija (infekcija pirmo reizi) noved pie jaundzimušo CMV riska (ti, iedzimts CMV). Tomēr CMV reaktivācija vai mātes infekcija ar atšķirīgu celmu var izraisīt iedzimtu CMV.
Lielākajai daļai cilvēku, kas ir inficējušies ar CMV, nav infekcijas pazīmju un bez simptomiem. Persona ar veselīgu imūno sistēmu var kontrolēt CMV infekciju. Tomēr CMV var izraisīt nopietnu infekciju pacientiem ar vājāku imūnsistēmu. Turklāt CMV var apdraudēt augli un var izraisīt iedzimtus defektus.
Lielākā daļa zīdaiņu, kas dzimuši ar CMV infekciju, ir veselīgi. Apmēram viena no pieciem bērniem, kas dzimuši ar CMV infekciju, ir slimi dzimšanas brīdī vai turpina attīstīt ilgtermiņa veselības problēmas. Dažiem bērniem dzimšanas brīdī ir redzamas CMV infekcijas pazīmes. Mazākums bērnu ir veselīgi pēc piedzimšanas, bet turpina attīstīt infekcijas pazīmes, piemēram, dzirdes zudumu.
Šeit ir dažas CMV infekcijas iespējamās reakcijas jaundzimušajiem:
- petehijas (ti, mazi sarkani vai violeti plankumi uz ādas, ko izraisa šķeltie kapilāri)
- aknu un liesas palielināšanās
- aknu, plaušu un liesas problēmas
- dzelte
- mikrocefāli
- hepatīts
- krampji
- maza pēc dzimšanas
- hemolītiskā anēmija (autoimūna asins slimība)
- intrakraniāla kalcifikācija
- chorioretinīts (ti, koriāra un tīklenes iekaisums) un citas acu problēmas
- zobu problēmas
- dzirdes problēmas
- psihomotoru problēmas
- intelektuālās attīstības traucējumi
Ir grūti paredzēt, kuri bērni attīstīs smagu CMV infekciju, un nav ārstēšanas ar CMV infekciju grūtniecības laikā, kas novērsīs slimību jaundzimušo. CMV var tikt pārraidīts no vienas personas uz citu, izmantojot siekaliņas, dzimumaktus utt.
# 5: Izvairieties no noteiktiem recepšu medikamentiem
Daudzām medikamentiem ir nelabvēlīga ietekme, kas var ietekmēt grūtniecību. Tomēr tikai aptuveni 30 zāles ir zināmi teratogēni, kas var izraisīt iedzimtus defektus. Iespējamais teratogēniskais efekts ir šāds:
- intrauterīns augšanas ierobežojums
- anomālijas
- jaundzimušo toksicitāti
- uzvedības toksicitāte (ti, narkotiku nelabvēlīga ietekme, kas mazina ikdienas darbību)
- augļa nāve
Līdz divdesmitā gadsimta vidum ārsti uzskatīja, ka auglis dzīvoja aizsargātā vidē atsevišķi no mātes. Šī ticība, ka embriji tika aizsargāti no recepšu medikamentiem un citām potenciāli toksiskām vielām, pēc tam, kad pēc talidomīda iedarbības izraisīja plaši izplatītu traģēdiju, 1960.gados nokrita. Talidomīdu lietoja, lai ārstētu rīta slimības, bet jaundzimušajiem radās dziļas locekļu malformācijas, sejas anomālijas un tā tālāk.
Kopš talidomīda traģēdijas ārsti grūtniecības laikā grūtībās nonāk pie zāļu receptes, baidoties no teratogēnas iedarbības. Par laimi, daudzi teratogēni līdzekļi netiek nozīmēti grūtniecības laikā.
Šeit ir dažas zināmas zāles, kas ir teratogēni:
- ciklofosfamīds
- diethylstilboestrol
- varfarīns
- litijs
- izotretinoīns
- karbamazepīns
- fenitoīns
- tetraciklīns
- AKE inhibitori
# 6: uzņemiet folātu piedevas
Folāts vai folijskābe ir B tipa vitamīna veids. Grūtniecības laikā nepieciešamība pēc folāta palielinās no piecām līdz desmit reizēm, jo šis vitamīns tiek pārnests uz augli. Grūtniecības laikā grūtniecības laikā var būt grūti noteikt folātu trūkumu, un pat labi barota sieviete var to piedzīvot. Jāņem vērā, ka zaļi, lapu dārzeņi ir augsti folijskābes.
Tā kā puse no visām grūtniecībām Amerikas Savienotajās Valstīs ir neplānota un folātu deficīts var ietekmēt augli agrīnā vecumā, pirms māte pat zina, ka viņa ir stāvoklī, CDC iesaka visām reproduktīvā vecuma sievietēm (no 15 līdz 45 gadiem) lietot 400 mikrogramus folāts ikdienā.
Šie faktori palielina folātu nepieciešamību mātei:
- slikta uztura
- līdzāspastāvoša anēmija
- pretkrampju līdzekļi
- zīdīšanas periods
- infekcija
Folātu deficīts var izraisīt nopietnus iedzimtus defektus, tostarp spina bifida un anencefāliju. Abi šie nosacījumi ir nervu caurules defekti. Ar spina bifida mugurkaula kauli nepareizi veido ap mugurkaulu. Ar anenzifoliju galvas daļas un smadzenes nav pienācīgi veidotas.
Pētījumi liecina, ka folijskābes papildināšana koncepcijas laikā turpinājās pirmajās 12 grūtniecības nedēļās, var samazināt nervu cauruļu defektu risku par aptuveni 70 procentiem.
# 7: saglabājiet veselīgu dzīvesveidu
Nepārbaudīts diabēts grūtniecības laikā, kā arī aptaukošanās pirms grūtniecības un grūtniecības laikā var palielināt iedzimtus defektus, kā arī citus nopietnus veselības traucējumus.
Ja cukura diabēts grūtniecības laikā ir vāji kontrolēts, augsts cukura līmenis asinīs var ietekmēt augļus un māti. Zīdaiņi, kas dzimuši mātēm ar diabētu, parasti ir daudz lielāki un tiem ir lielāki orgāni, kas padara dzimšanas procesu daudz grūtāk. Šiem bērniem pēc piedzimšanas ir zems asins cukurs. Turklāt bērniem, kas dzimuši mātēm ar diabētu, ir lielāks risks būt mirstošiem, un augļiem ir palielināts spontāno abortu risks.
Šeit ir daži īpaši nosacījumi, ar kuriem saskaras ar zīdaiņiem, kas dzimuši mātes ar diabētu:
- zilā un plankumaina āda, ātra sirdsdarbība un ātra elpošana (plaušu un sirds mazspējas pazīmes)
- slikta barošana
- letarģija
- pietūkums
- trīce
- dzelte
- iedzimtas sirds defekti
Sievietēm ar cukura diabētu vajadzētu censties sasniegt veselīgu svaru pirms ieņemšanas. Grūtniecības laikā sievietēm ar cukura diabētu jādarbojas, lai ierobežotu ķermeņa masas palielināšanos, kā arī vingrinājumus, kontrolēt cukura līmeni asinīs un lietot zāles, kā to ir noteicis ārsts.
Tāpat sievietēm ar aptaukošanos vajadzētu mēģināt zaudēt svaru pirms ieņemšanas ar diētu, fiziskām aktivitātēm un citiem dzīvesveida modifikācijām.
> Avoti:
> Barbieri RL, Repke JT. Medicīniski traucējumi grūtniecības laikā. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrisona iekšējās medicīnas principi, 19e Ņujorka, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Chung, W. Teratogēni un to ietekme. Columbia University Medical Center. http://www.columbia.edu.
> Hoffbrand A. Megaloblastiska anēmija. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrisona iekšējās medicīnas principi, 19e Ņujorka, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Masters SB, Trevor AJ. Spirti. In: Katzung BG, Trevor AJ. eds Basic & Clinical Pharmacology, 13e New York, NY: McGraw-Hill; 2015. gads.
> Powrie RO, Rosene-Montella K. Medikamentu vadīšana. In: McKean SC, Ross JJ, Dressler DD, Scheurer DB. eds Slimnīcas medicīnas principi un prakse, 2e Ņujorka, NY: McGraw-Hill.