Neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude (NIPT) ir veids, kā pārbaudīt dažus ģenētiskus traucējumus, aplūkojot mātes asinis. Jūs varat arī dzirdēt to sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu (NIPS). Tie ir vieni un tie paši. Šo testa darbu, meklējot nelielu daudzumu bērnu DNS, kas cirkulē mātes asinsritē, pazīstams kā šūnu brīvu DNS vai cfDNA. Asinis tiek veidotas tādā pašā veidā kā jebkura cita laboratorijas darbs, kas tiek iegūts un nosūtīts laboratorijā, lai uzraudzītu dažādus ģenētiskus traucējumus.
Ir piedāvāti daži testi - kāds jums piedāvāts tests būs atkarīgs no laboratorijas, ko parasti lieto jūsu praktiķis. Daži no testa nosaukumiem ir:
- Harmonija
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Kas tai vajadzētu darīt?
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) tagad iesaka ģenētisko testēšanu vai nu skrīninga (NIPT), vai diagnostikas testu (amniocentesis vai chorionic villus paraugu ņemšanu), katrai grūtniecei.
Ja ārsts iesaka Jums veikt skrīningu, neuztraucieties. Tas nav obligāti tāpēc, ka viņam vai viņai ir aizdomas, ka kaut kas nav kārtībā. Tradicionāli šos testus un skrīnings tika ieteikts tikai sievietēm, kuras bija vecākas par trīsdesmit pieciem gadiem vai kuriem ģimenes anamnēzē bija ģenētisks traucējums. Ieteikums pēc tam tika paplašināts, iekļaujot vecākus tēvus. Tagad seansi ir drošāki un vieglāk pieejami, tādēļ tie ir plašāk ieteikti.
Viena lieta, ko dažas ģimenes nedomā par iepriekš, ir tas, kas notiks, ja tests ir pozitīvs, norādot, ka jūsu grūtniecība ir palielināta ģenētiskās problēmas risks.
Tā noteikti ir diskusija, kurā mēs aicinām jūs ar savu ārstu un savu partneri. Viena lieta, kas ir svarīgi atcerēties, ir tāda, ka šos testus uzskata par skrīninga testu, kas nozīmē, ka viņi var vienīgi pastāstīt par paaugstinātu risku, ka jūsu bērnam ir ģenētiskais jautājums, bet ne obligāti par noteiktu ģenētisko jautājumu klātbūtni. Jums būs nepieciešams diagnostikas tests, lai noteiktu atbildi par jūsu bērna ģenētisko stāvokli.
Ņemiet vērā, ka, ja jums ir aptaukošanās vai saslimšana ar aptaukošanos, pastāv paaugstināts risks, ka tests jums nedarbosies, tādēļ rezultāts netiek rādīts. Tas nozīmē, ka tas, visticamāk, nebūs labākais jums, ja jums ir vairāk nekā divi simti piecdesmit mārciņas. NIPT var būt arī ierobežojumi, ja esat grūtniece ar dvīņiem vai citiem daudzkārtņiem.
Kad tu to dari?
Jūs varat sākt lietot NIPT testus jau deviņas nedēļas laikā pēc grūtniecības iestāšanās. Ideālā gadījumā šī diskusija notiks pēc iespējas ātrāk grūtniecības laikā, ieskaitot jūsu pirmo pirmsdzemdību apmeklējumu . Šis laiks dod jums vairāk laika, lai apspriestu, kādas ir jūsu skrīninga iespējas, pamatojoties uz jūsu medicīnisko un ģimenes vēsturi, kā arī iespēju izmantot pirmā trimestra skrīninga iespējas, piemēram, izmēģinājumus ar plaukstas locītavas palīdzību ar ultraskaņu.
Ko tas parāda?
Šie skrīnings meklē tikai visizplatītākos ģenētiskos traucējumus. Ņemiet vērā, ka, pastāvot vairākiem dažādiem NIPT zīmoliem, katrā no tiem var būt nedaudz atšķirīgs tas, ko tā meklē laboratorijā. Šeit ir viss iespējamais, kas iekļauts testā:
- Dauna sindroms (trisomija 21)
- Edvards sindroms (trisomija 18)
- Patau sindroms (trisomija 13)
Pastāv arī citas lietas, ko daži NIPT jums pateiks.
Tas var ietvert bērna Rh statusu , jūsu mazuļa dzimumu utt. Lai gan tie var atšķirties atkarībā no testa, ko lieto jūsu praktiķis.
Cik precīzi tas ir?
Ja jūs meklējat reklāmu un atsevišķas laboratorijas, kas veic konkrētu pārbaudi, tās parasti norāda ļoti augstu precizitātes līmeni. Tas ir maldinošs lielākajai daļai cilvēku, jo pārbaude, kas veikta, lai noskaidrotu precizitāti, tika veikta populācijā ar lielāku ģenētisko problēmu skaitu. Tas nozīmē, ka tas var nebūt saistīts ar vispārēju grūtnieču populāciju. Mēs arī nespējam pateikt, cik lielā mērā jūsu bērnam ir patiesi ģenētiska problēma, ja jums ir pozitīvs skrīninga tests.
Kas nāk pēc NIPT?
Ja jums ir NIPT tests, kas nāk atpakaļ, norādot, ka jūsu bērnam var būt ģenētiska problēma, jums tiks sniegts padoms. Šī konsultācija parasti ietver ilgstošu diskusiju ar ģenētisko konsultantu, kurš iet jūsu personisko un medicīnisko vēsturi un paskaidro, kādi citi testi ir pieejami. Agrīnā grūtniecības periodā tiek izmantota horiionskābju paraugu ņemšana (CVS), un pēc četrpadsmit grūtniecības nedēļu var veikt arī amniocentēzi.
Tie tiek uzskatīti par diagnostikas testiem, nevis skrīninga testiem. Tas nozīmē, ka viņi faktiski sniegs diagnozi, nevis vienkārši norādīs, kāds ir jūsu risks radīt bērnu ar ģenētisku problēmu. Šie testi ir precīzāki, bet ar nelielu risku grūtniecībai. Ar pieredzējušu pakalpojumu sniedzēju, spontāna abortu risks pēc šiem testiem ir 0,1-0,3 procenti pēc ACOG. Šis risks nav atkarīgs no ģenētiskās anomālijas diagnosticēšanas.
Citas ģenētiskās pārbaudes
Ir svarīgi atzīmēt, ka NIPT nekontrolē nervu caurules defektus, piemēram, spina bifida vai anencefāliju. Tāpēc vecākiem jāturpina piedāvāt otrā trimestra skrīnings ar ultraskaņu un / vai mātes seruma alfa feto-olbaltumvielu (MSAFP) . Daži vecāki dažādu iemeslu dēļ var arī izvēlēties izlaist ģenētiskās skrīninga pārbaudes, dodot priekšroku doties tieši uz diagnostikas testiem. Runājot ar savu ārstu vai vecmāti par jūsu izvēli, medicīnisko vēsturi un citiem faktoriem, tostarp to, ko jūs varētu vai nebūtu darījis, ja saņemat ģenētisku traucējumu diagnozi, jums palīdzēs sarunāties un izvēlēties pareizo ceļu jums un jūsu ģimene.
Izvēloties neesošu ģenētisko testēšanu
Dažas ģimenes pieņem lēmumu arī izlaist ģenētisko testēšanu neatkarīgi no tā, vai tas ir skrīninga tests vai diagnostikas tests. Jūsu praktizētājam nevajadzētu mēģināt piespiest jūs izdarīt vēl vienu izvēli, bet būtu jāapspriež par visu iespējamo ieguvumu un risku. ACOG, Amerikāņu Māsas vecmāšu akadēmija (ACNM) un citas medicīnas organizācijas atbalsta jūsu tiesības atteikties no ģenētiskās pārbaudes un testēšanas.
> Avoti:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes: starptautiskās īstenošanas un problēmu apskats. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Publicēts tiešsaistē 2015 Jan 16 doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu kolēģijas ģenētikas un mātes un augļa zāļu biedrība. Komitejas Atzinums Nr. 640: Fetāla aneoploīdijas enzīmu šūnu nepārklāšana. Dzemdniecība un ginekoloģija. 2015, 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, labākais RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG paziņojums par neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu augļa aneoploīdijai. Genet Med 15: 395-398; iepriekšēja publicēšana tiešsaistē, 2013. gada 4. aprīlis; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Mātes un augliskās medicīnas publikāciju komiteja. # 36: pirmsdzemdību aneuploidija skrīnings, izmantojot šūnu brīvu DNS. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015, 212: 711.