Trisomy 18 ir biežāk meiteņu vidū
Viens no nopietnākajiem veselības stāvokļiem, kas tiek pārbaudīts ikdienas prenatālās diagnostikas skrīningā, ir Edvardsa sindroms, hromosomu stāvoklis ar postošu prognozi. Edvardsa sindroms ir pazīstams arī kā Trisomy 18 sindroms, jo ir trīs eksemplāri 18 hromosomā.
Statistika
Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu (NIH) Edvardsa sindroms rodas 1 no katriem 6000 dzīviem dzimušajiem un ir trīs reizes vairāk izplatīts meitenēm.
Tomēr biežums grūtniecības laikā ir daudz lielāks, jo pat 95% sieviešu, kuru auglim ir trisomija, 18 ir spontāns vai mirstības gadījums .
Prognozes
Diemžēl NIH paskaidro, ka bērniem, kas dzimuši ar Edvardsu sindromu, rezultāti nav labi, tostarp:
- Puse no zīdaiņiem neizdzīvo ilgāk par pirmo dzīves nedēļu.
- Deviņi no desmit bērniem mirs pirms viņu pirmās dzimšanas dienas.
- Daži bērni izdzīvo pusaudžu gados, bet tiem ir nopietnas medicīniskas un attīstības problēmas.
Veidi
Visizplatītākā Edvda sindroma forma ir pilna trisomija 18, kas nozīmē, ka bērnam ir trīs pilnas 18. hromosomas kopijas, nevis divas.
Var būt arī daļēja trisomija 18, kurā ir divas pilnīgas 18. hromosomas kopijas un arī papildu daļēja kopija.
Vēl viens veids ir mozaīkas trisomija 18, kas nozīmē, ka ietekme uz dažām, bet ne visām, šūnām.
Pēdējie divi veidi ir reti, salīdzinot ar pilnu trisomiju 18.
Prognoze neatšķiras pēc veida.
Cēloņi un riska faktori
Hromosomas 18 papildu eksemplārs jau ir apaugļošanas laikā un rodas izlases kļūdu dēļ šūnu dalījumā. Trisomija 18 var notikt visu vecumu vecākiem, bet risks ir visaugstākais, ja mammas ir vecākas par 35 gadiem.
Diagnoze
Edvards sindroms var pārbaudīt amniosu vai vingrinājumu paraugu ņemšanu.
Alfafetoproteīna tests nevar apstiprināt (vai pilnībā izslēgt) trisomiju 18, bet tas var tikai norādīt statistikas izredzes, ka bērnam var būt stāvoklis. Daži testi ir mazāk precīzi nekā citi.
Ģenētiskā pārbaude ir attīstības joma, un, protams, horizontā ir jauni un precīzāki testi.
Atkārtošanās risks
Lielāko daļu laika trisomija 18 ir izlases gadījums, jo rodas problēmas ar šūnu dalīšanu. Retos gadījumos vecāki ir daļējas trisomijas 18 nesēji sakarā ar stāvokli, ko sauc par līdzsvarotu translokāciju, kas palielina risku pēcdzemdību grūtniecības laikā.
Ja rodas iespēja, ka jūs varētu būt pārvadātājs, ārsts var jūs nosūtīt uz ģenētisko konsultantu, lai apspriestu savas iespējas. Bet lielākā daļa vecāku, kuriem ir bērni ar trisomiju 18, nav pārvadātāji.
Saskaroties ar Edvda sindroma diagnostiku
Edvda sindroma diagnostika ir postošas ziņas. Daudzi vecāki izvēlas pārtraukt grūtniecību pēc tam, kad ir saņemts apstiprinājums, ka bērnam noteikti ir trisomija 18, ņemot vērā augstu smagu veselības problēmu risku un zīdaiņa izdzīvošanas zīdaiņu mazo izredzes. Citi tomēr nolemj turpināt grūtniecību jebkura iemesla dēļ - pārliecības dēļ pret abortu vai domāšanas veidu, ka viņi vēlas laicēt laiku ar bērnu, pat ja tas ir īss.
Šajā situācijā nav "pareizas" izvēles, kā rīkoties. Vecākiem, kas saskaras ar šo diagnozi, jādara viņiem pareizi.
> Avoti:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 fonds: kas ir Trisomy 18?