Trisomija 13, ko sauc arī par Patau sindromu, ir ģenētiskais defekts, kas saistīts ar hromosomu 13. Lielākajā daļā cilvēku ir 23 hromosomu pāri, bet cilvēkiem ar Patau sindromu ir papildu eksemplārs no trīspadsmitās hromosomas. Trisomy 13 ir nopietns ģenētiskais sindroms, un lielākā daļa bērnu ar Patau sindromu mirst pirms dzimšanas vai pirmajā dzīves nedēļā.
Ir trīs veidu trisomija 13:
- Pilna trisomija: lielākā daļa trisomijas gadījumu 13 ir pilnas trisomijas. Pilnās trisomēs katra ķermeņa šūna satur trīs hromosomas 13 eksemplārus.
- Daļēja trisomija: pacientiem ar daļēju trisomiju nav pilnīgas papildu hromosomas 13. eksemplāra. Drīzāk viņiem ir papildu daļa no hromosomas, kas viņu šūnās pievienota citai hromosomai.
- Mosaic: pacientiem ar trisomiju 13 mozaīku ir viss papildu hromosomas 13. eksemplārs, bet tikai dažās ķermeņa šūnās.
Trisomiju 13 parasti izraisa kļūda šūnu dalījumā. Kaut arī bērna ar trisomiju 13 risks ir lielāks vecākiem māmiņām, tas nav mantojis un to nevar nodot ģimenēm. Vienīgais izņēmums ir daļēja trisomija 13, kuru var mantot. Jebkurai ģimenei, kuras vēsturē ir trisomija, jābūt ģenētiskai konsultēšanai.
Patau sindroma simptomi
Tā kā papildus hromosomu ir visā ķermenī, trisomija 13 var izraisīt problēmas daudzās ķermeņa sistēmās.
Daži 13 trisomijas simptomi var tikt ārstēti ar medikamentiem vai operācijām, bet citi nav ārstējami. Simptomi ir šādi:
- Priekšlaicīgi dzimušie: daudzi trisomija 13 grūtniecības beigas ir spontānais vai mirstības gadījums. Zīdaiņi, kas dzimuši dzīvā, parasti ir dzimuši agri, un vidējais grūsnības vecums ir 29 nedēļas. Šiem zīdaiņiem jācīnās ar pirmsdzemdību komplikācijām, kā arī citiem trisomijas simptomiem 13.
- Sejas anomālijas: Daudzi bērni ar trisomiju 13 ir dzimuši ar plaušu lūpu un / vai šķeltu aukslēju. Acis var iestatīt cieši kopā, un tās var savienot vienā acī. Ausis var būt zemi, un bieži sastopamas ādas problēmas galvas ādā (cutis aplasia).
- Sirdsdarbības traucējumi: sirds defekti bieži sastopami zīdaiņiem ar trisomiju 13. Atveras starp sirds kambariem (sirds kambara defektu un priekškambaru šķērsgriezuma defektu) un patentētu ductus arteriosu var atrast gan trisomijā 13.
- Problēmas smadzenēs: dažiem bērniem ar trisomiju 13 smadzeņu priekšpuse nav pareizi sadalīta. Tas izraisa daudzas sejas problēmas, kas saistītas ar traucējumiem. Bērniem ar Patau sindromu ir smagi garīgās attīstības traucējumi, un viņiem var būt lēkmes.
- Kuņģa-zarnu trakta problēmas: ģimenes problēmas bērniem ar trisomiju 13 var ietvert nabas čūlas un deguna ģranas. Dažos gadījumos notiek Omphaloceles, ja daļa no zarnām atrodas ārpus ķermeņa.
- Skeleta problēmas: Zīdaiņiem ar Patau sindromu var būt papildus pirkstiņi vai kāju pirksti, saspiesti rokassprādzes vai krampju pēkšņi.
- Elpošanas problēmas: bērniem, kas dzimuši ar trisomiju, bieži ir apgrūtināta elpošana vai ir periodi, kad viņi pārtrauc elpošanu (apnoja).
Cik bieži bērni ar Trisomy 13 izdzīvo?
Trisomy 13 ir nopietns traucējums.
Lielākā daļa bērnu ar trisomiju 13 mirst pirmās nedēļas laikā, un vidējais mūža ilgums ir apmēram 5 dienas. Apmēram 10% dzīvo līdz viņu pirmajai dzimšanas dienai. Mazāki bērni, kuri sver vairāk dzimšanas brīdī un kuriem ir mozaīkas vai daļējas trisomijas, var izdzīvot.
Kaut arī trisomija 13 tiek uzskatīta par nāvējošu slimību, kas nav savietojama ar dzīvību, mūsdienu medicīna ir palielinājusi dažu bērnu ar Patau sindromu dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti. Atkarībā no citu simptomu smaguma, operācija var palīdzēt novērst sirds vai GI defektus vai labot šķelšanos. Atbilstoša medicīniskā aprūpe ir palīdzējusi daudziem bērniem ar trisomiju 13 būt par lielu prieku viņu ģimenēm daudzus gadus.
Ja jūsu bērnam ir trisomija 13, jums nav jāizturas pret šo sindromu. Atbalsta grupas un tīmekļa vietnes var palīdzēt jums labāk izprast Patau sindromu un sazināties ar citām ģimenēm, kuras saskaras ar trisomiju. 13. Runājot ar perinatālā patversme, eksperts var palīdzēt jums uzzināt, ko sagaidīt, ja jūsu bērns neizdzīvo slimnīcas apstāšanās un palīdzēs jums izlemt, ko iejaukšanās veidi, kurus vēlaties par savu mazuli.
Atsauces:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Trisomy 13 sindroma klīnisko pazīmju atzīšana". Neonatālās aprūpes attīstība. Iegūts no: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (2012. gada maijs). "Stacionāro slimnieku aprūpe bērniem ar Trisomy 13 un Trisomy 18 Amerikas Savienotajās Valstīs." Pediatrija. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (2013. gada decembris). Perinatoloģijas klīnikas. "Agrīni dzimuši un iedzimtie ievainojumi: sarežģīta mijiedarbība". 40 (4): 629-44.
Ģenētikas mājas lapa. "Trisomy 13." Iegūts no https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13