Hromosomālas problēmas ir bieži sastopams grūtniecības iestāšanās iemesls
Hromosomu problēmas, piemēram, Trisomy 22, ir visizplatītākais pirmā trimestra spontāno abortu cēlonis. Atkarībā no tā, kāda ir hromosomu ietekme, papildu vai trūkstošās hromosomas (vai hromosomu daļas) var izraisīt neko no nelielām veselības problēmām līdz apstākļiem, kas nav saderīgi ar dzīvību. Trisomy 22 ir viens no smagākajiem hromosomu traucējumiem .
Kas Trisomy 22 nozīmē
Trisomija 22 nozīmē, ka personai ir trīs eksemplāri no 22. hromosomas, nevis paredzamās divas kopijas.
Nosacījums var būt pilnīgs (tas nozīmē, ka tiek ietekmētas visas ķermeņa šūnas) vai mozaīka (tas nozīmē, ka ietekmē dažas šūnas, bet ne citas). Var būt arī daļēja trisomija 22, kas nozīmē, ka ir divas pilnīgas hromosomas 22 kopijas un vēl viena nepilnīga hromosomas daļas daļa.
Diagnoze
Trisomy 22 var diagnosticēt ar ģenētisko testēšanu pēc aborts vai mirstības. Prenatāli to var konstatēt ar CVS vai amniocentēzi, lai gan pirmsdzemdību pārbaudes rezultāti, kas parāda trisomiju 22, ne vienmēr nozīmē, ka bērns būtiski tiks ietekmēts (skatīt zemāk).
Pilnīgas trisomijas efekts 22
Pilnīga trisomija 22 gandrīz vienmēr izraisa pirmā trimestra aborts; stāvoklis nav saderīgs ar dzīvību, un nav iespēju, ka bērns ar pilnu trisomiju 22 izdzīvos ilgtermiņā. Pētnieki uzskata, ka trisomija 22 veido 3 līdz 5 procentus no visām agrīnām aborcēm.
Mosaic Trisomy efekti 22
Mozaīkas trisomija 22 ietekme dažos indivīdos var būt viegla, bet citās - smagas.
Tomēr pirmsdzemdību pārbaude, kas konstatē mozaīkas trisomiju 22, nevar prognozēt rezultātus. Daudziem bērniem, kam šķiet, ka amniocentēzes vai CVS rezultātiem ir mozaīka trisomija 22, dzimšanas brīdī nav ievērojamu veselības problēmu; Zīdaiņi ir apstiprinājuši, ka tiem, kam ir mozaīkas trisomija, 22 bērni piedzimst, visticamāk saskarsies ar veselības problēmām.
Ja tavam mazulim ir trisomija 22
Ja jums ir teicis, ka bērnam, kuru jūs pārtraucāt, trisomija bija 22, esiet droši, ka spontāns aborts nebija jūsu vaina, un to nebija iespējams izdarīt, lai to novērstu. Viena grūtniecība, kuru skārusi trisomija 22, nenozīmē, ka nākamajā grūtniecības periodā Jums ir lielāks trisomijas risks 22. Vairumā gadījumu trisomija 22 rodas izlases problēmu dēļ šūnu dalīšanās procesā, un tas neatkārtojas.
Ja jūs pašlaik esat grūtniece un ir bijusi CVS ar trisomiju 22, ir ieteicams runāt ar ģenētisko konsultantu vai ģenētikas speciālistu. Iespējams, ka jūsu mazulim ir pilnīga trisomija 22, un ir lielāka iespēja, ka jūsu bērnam vai nu ir mozaīka trisomija 22 vai trisomija veids 22, kas atrodas tikai placentā.
Jūsu ārsts var ieteikt amniocentēzi, lai labāk informētu par situāciju. Ja amniocentēzes trisomija neapstiprina, ir lielas izredzes, ka trisomija atrodas tikai placentā un bērnam ir normāli hromosomāli. Tomēr var būt palielināts intrauterīno augšanas un grūtniecības komplikāciju risks sakarā ar patoloģisku placentu, un jums var būt nepieciešama papildu uzraudzība pārējā grūtniecības laikā.
Ja amniocentēze apstiprina mozaicismu mazulī, jūsu ģenētiskais konsultants vai cits ģenētikas speciālists var sniegt visjaunāko informāciju par to, ko gaidīt.
Avots
Trisomija 22 mozaicisms. Britu Kolumbijas Universitāte. Piekļuve: 2009. gada 14. aprīlī.