Jaundzimušā skrīninga pārbaude, ko bieži sauc par PKU pārbaudi, ir asins analīze, kas paredz jaundzimušo bērnu dažādus traucējumus. PKU tests tiek veikts, pagatavojot mazuļa papēdi un ļaujot vairākiem pilieniem asiņu pilēt uz īpašas kartes. Tests dažādās valstīs ir atšķirīgs, un dažās valstīs tas meklē vairāk traucējumu nekā citi.
PKU tests jāveic pēc tam, kad zīdaiņa vecums ir vismaz 24-48 stundas vecs, bet pirmajās 7 dzīves dienās.
To parasti veic pirms jaundzimušā bērna atstāj slimnīcu. Zīdaiņiem, kas dzimuši mājās vai kādā citā ārpus slimnīcas iestādē, vajadzētu sazināties ar vecmāti vai pediatru, lai atrastu vistuvāko laboratoriju, kas var veikt testu.
Kāpēc Jaundzimušo ekrānu sauc arī par PKU testeri?
1963. gadā Dr Robert Guthrie izstrādāja vienkāršu un lētu PKU vai fenilketonūrijas testu zīdaiņiem. Laika gaitā viens un tas pats tests tika izmantots, lai meklētu daudzus citus traucējumus. Kaut arī jaundzimušo skrīninga pārbaude dažās valstīs pašlaik meklē vairāk nekā 50 dažādus traucējumus, to joprojām sauc par PKU pārbaudi.
Ko var diagnosticēt PKU tests?
Lai gan PKU tests dažādās valstīs ir atšķirīgs, visās valstīs tiek izmantots jaundzimušo skrīnings, lai pārbaudītu vismaz 21 dažādu traucējumu, tostarp:
- PKU
- Iedzimta hipotīreoze
- Galaktozīcija
Vairākums valstu izmanto PKU testu, lai pārbaudītu papildu traucējumus, testējot vairāk nekā 50 dažādas slimības.
Daudzi no šiem traucējumiem ir vielmaiņas procesi, kas nozīmē, ka tie ietekmē to, kā šūnas iegūst enerģiju.
Kāpēc PKU tests ir svarīgs?
PKU pārbaude meklē traucējumus, kas var izraisīt nopietnas veselības problēmas, ja to agrāk neārstē. Daži traucējumi var būt ļoti nopietni vai pat dzīvībai bīstami pirmajā dzīves nedēļā, ja tie netiek nekavējoties diagnosticēti un ārstēti.
Citi simptomi nav simptomi mēnešiem vai pat gadiem, un simptomi var izskatīties kā citi traucējumi.
Kā PKU tests atšķiras NICU?
Gan preēmiju neauglība, gan NICU ārstēšanas komplikācijas var padarīt jaundzimušo skrīninga testu rezultātus grūtāk interpretēt. NICU pacientiem, iespējams, būs jāpārbauda vairāk nekā vienreiz, lai rezultātus būtu vieglāk saprast.
Priekšlaicīgi dzimušiem bērniem un īslaicīgiem zīdaiņiem, kuriem nepieciešama NICU aprūpe, ir vairāki jautājumi, kas var ietekmēt jaundzimušo skrīninga testu:
- Vēlā barošana: daudzi NICU bērni uzreiz netiek baroti ar piena produktiem, jo pastāv NEC, aspirācijas vai citu problēmu risks. Ja netiek izmantotas progresīvas skrīninga metodes, PKU testa rezultāti ir visprecīzākie pēc bērna piena barošanas vismaz 24-48 stundas, bet 7 dienu laikā pēc dzīvības.
- Antibiotiku terapija: antibiotikas var ietekmēt dažu PKU testa veikto testu precizitāti.
- Kopējā parenterālā barošana (TPN) : TPN var ietekmēt dažu no jaundzimušo skrīninga testu precizitāti.
- Asins pārliešana: Tā kā asins pārliešana aizstāj dažus no pašu bērna asinīm ar dažāda sastāva asinīm, asins pārliešana var ietekmēt PKU testu mazāku precizitāti.
- Augstāki hipotireozes ātrumi: priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem ir augstāks hipotireozes ātrums nekā zīdaiņiem. Šis stāvoklis parasti ir īslaicīgs un ātri uzlabojas pats par sevi bez ilgstošas iedarbības, bet tas var traucēt izaugsmi un attīstību, ja to neuzrauga cieši.
Ja jūsu bērns ir priekšlaicīgs vai pavadījis laiku NICU, iespējams, ka viņam vai viņai bija kāda no iepriekš minētajām iejaukšanās vai hipotireozes periods. Pirms plānotās iejaukšanās NICU darbinieki parasti veic vienu PKU pārbaudi, un atkārtots tests būs jāizdara vēlāk. Atkārtots tests arī palīdzēs noteikt, vai hipotireoze jāārstē.
Priekšlaicīgi bērni parasti saņem atkārtotas pārbaudes NICU. Ja jums bija īslaicīgs bērns, kurš bija NICU, jautājiet savam pediatram, vai PKU tests ir jāatkārto, un kad.
Ko darīt, ja jaundzimušo skrīninga tests / PKU tests ir pozitīvs?
Ja jūsu mazuļa jaundzimušais ekrāns ir pozitīvs PKU vai kādam citam traucējumam, tiks veikta pēcpārbaude, lai apstiprinātu iespējamo diagnozi. Daži jaundzimušo skrīninga testa rezultāti ir nepatiesi pozitīvi, tāpēc jūsu mazulim faktiski nevar būt aizdomas par traucējumiem. Ja ir identificēts traucējums, ārstēšana tiks apspriesta un uzsākta.
Avoti:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Ragas, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Primer par jaundzimušo skrīningu." Neonatālās aprūpes attīstība 2004. gada oktobrī; 4, 306-317.
Dimes marts. "Jaundzimušo skrīninga testi."
Dimes marts. "Valstis paplašina jaundzimušo skrīningu dzīvībai bīstamiem traucējumiem."