Medicīniskie efekti un ārstēšana
Līdzsvarota vai hromosomu translokācija ir stāvoklis, kad daļa no hromosomas ir pārtraukusi un atkārtoti piestiprināta citā vietā. Citiem vārdiem sakot, tas nozīmē, ka divu hromosomu sekcijas ir mainījušas vietas. Translocācijas var būt pilnīgi nekaitīgas vai atkarīgas no apstākļiem var radīt nopietnas veselības problēmas.
Attiecībā uz pirmo, daudzi cilvēki var būt translocations, nezinot stāvokli.
Tas parasti notiek attiecībā uz abpusēju (vai līdzsvarotu) translokāciju, hromosomu translokācijas veidu, kas palielina atkārtotu aborts .
Izmantojot šo pārskatu, labāk izprotiet, cik līdzsvarota ir pārvietošanās un iespējamā ietekme uz grūtniecību.
Kāda ir līdzsvarota pārvietošana
Līdzsvarotai pārvietošanai cilvēkam parasti ir viss ģenētiskais materiāls, kas nepieciešams normālai augšanai - hromosomas gabals ir tikai atdalīts un piestiprināts citam. Tomēr, ja šīs personas šūnas sadala, lai izveidotu olšūnas vai spermas šūnas reprodukcijai, olšūnas vai spermas šūnas var nonākt ar papildu ģenētisku materiālu vai trūkstošu ģenētisko materiālu, kas var izraisīt spontānu abortu, atkarībā no tā, kura ir hromosoma un gēni.
Repeatīvo neveiksmju biežums
Aptuveni 4,5 procenti no visiem pāriem, kuriem ir atkārtotas aborts , vienam vai abiem vecākiem ir līdzsvarota pārvietošana.
Pētījumi ir parādījuši, ka pāriem ar līdzsvarotām translocācijām lielāka varbūtība ir spontānām aborts nekā pāriem, kuriem nav līdzsvarotu translocāciju. Ir daži pierādījumi tam, ka līdzsvarotas translocācijas, kurās iesaistītas specifiskas hromosomas, visticamāk izraisīs spontānos abortu celšanos nekā citi.
Testēšana
Līdzsvarota pārvietošana tiek diagnosticēta ar testu, ko sauc par kariotipu , kurā analizē abu vecāku asins paraugus, meklējot pārvietošanu.
Daži pētījumi liecina, ka mātei līdzsvarota pārvietošana ir visticamāk saistīta ar atkārtotām aborts, bet tēvi var būt arī pārvadātāji.
Ārstēšana
Nepastāv izārstēt līdzsvarotu pārvietošanos, un vairumā gadījumu vienīgais negatīvais efekts uz veselību ir atkārtotas aborts. Pāriem, kurus skar sabalansēta pārvietošana, izredzes kādā brīdī ir par labu veiksmīgai grūtniecībai, bet, protams, ir grūti tikt galā ar emocionālu atkārtošanos.
Atkārtotai spontānai abakavienībai var būt arī fiziskas sekas. Dažām sievietēm atkārtotas spontānās aborts var izraisīt komplikācijas, piemēram, rētas audu veidošanos pēc D & C. Attiecīgi pāri ar zināmu līdzsvarotu pārvietošanos, kas baidās gan no emocionālās, gan fiziskās traumas, atkārtotas grūtniecības zuduma dēļ var vēlēties izpētīt vairāk augsto tehnoloģiju līdzekļus, lai veiktu grūtniecību līdz termiņam.
Augstas tehnoloģijas ārstēšana
Dažos gadījumos pāri ar līdzsvarotu translokāciju var izvēlēties ārstēšanu, ko sauc par preimplanācijas ģenētisko diagnozi (PGD) . PGD pāris ievieš in vitro apaugļošanu kopā ar embriju gēnu testēšanu, lai pārliecinātos, ka tiem nav nesabalansētas pārvietošanas.
Tomēr PGD un IVF ir ļoti dārgas, un lielāko daļu laika tās nesedz apdrošināšana, kas ir vēl viens iemesls, kāpēc daudziem pāriem ir spiesti turpināt mēģināt bez iejaukšanās.
Ņemot to vērā, jūs varat saņemt aizdevumus, kas palīdzēs samaksāt par šīm procedūrām, pieprasīt dotācijas pāriem, kuriem nepieciešama IVF, vai pats ietaupīt naudu un ziņot par medicīniskajiem izdevumiem kā nodokļa atskaitījumu, ja tie pārsniedz 10 procentus no jūsu koriģētais bruto ienākums.
Avots
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Hromosomu patoloģijas un ģenētiskās konsultācijas. 4. Ņujorka: Oxford University Press; 2012.