Apmēram 4 procenti pāru, kuriem ir atkārtotas aborts, ir viena vai abos vecākos hromosomu patoloģijas , kas var atkārtot turpmākajās grūtniecības pakāpēs, tāpēc daži ārsti iesaka vecāku kariotipa testus kā iemeslu izpētes daļu.
Hromosomu problēmas izraisa vairāk nekā pusi no visiem spontāniem abortiem . Vairumā gadījumu problēmas radušās spermas vai olšūnu veidošanās laikā un netiek mantotas no vecākiem, tādēļ izredzes ir, ka jūsu nākamā grūtniecība nebūs tāda pati.
Kas ir kariotipa tests?
Kariotīka tests nav visaptverošs tests par katru pazīstamo ģenētisko traucējumu. Tā vietā tests pārbauda hromosomu skaitu un struktūru.
Cilvēka šūnām ir jābūt 46 hromosomām (23 pāriem), tāpēc kariotipa tests var atklāt novirzes no šī skaitļa, kā arī novirzes no hromosomu veidošanās.
No spontānas abortu perspektīvas ārsts iesaka karotīda testus, lai potenciālie vecāki varētu noteikt problēmas vai audus no grūtniecības, lai noteiktu konkrētā bērna problēmas.
Vecāku kariotīpi un noplūdes risks
Pamatā esošās hromosomu problēmas ietekmē tikai ļoti maz pāru, kuriem ir atkārtotas aborts. Visbiežāk sastopamais stāvoklis šajos pāros ir līdzsvarota pārvietošana , kas nozīmē, ka hromosomu daļas tiek pārkārtotas.
Kariotype var atklāt arī citus translocītu veidus vai stāvokli, ko sauc par hromosomu mozaicismu.
Kam būtu jāpārbauda?
Daži, bet ne visi, ārsti ietver vecāku kariotīpēšanu kā regulāru testu pāriem, kuriem ir vairāki spontānie aborti. Citi ārsti izmanto šo testu tikai tiem pāriem, kuriem ir lielāks risks, ka viņiem būs ar hromosomu saistīts stāvoklis. Parasti ir pārbaudīt abus vecākus.
Liels iemesls, kāpēc daudzi ārsti nepieprasa vecāku kariotīpu regulāru izsniegšanu, ir tas, ka pat tad, ja testa rezultāti ir novirzes, patiesībā nav nekā, ko jūs varat darīt, jo lielākā daļa pāru ar patoloģiskiem kariotīpiem vienkārši turpina mēģināt.
Vai IVF samazina negadījuma risku?
Viena no iespējamām ārstēšanas metodēm šajos gadījumos ir mēģinājums in vitro apaugļošanai (IVF) ar embriju pirms implantēšanas ģenētisko testēšanu . Bet, izmantojot iejaukšanos, nešķiet, ka mainītu gala rezultātus.
IVF var paātrināt normālas grūtniecības norisi, un daži ārsti to atbalsta, taču IVF ir pārāk liels daudziem pāriem, jo tas ir:
- invazīvs
- dārgi
- bieži neaptver veselības apdrošināšana
Patiesībā pētījumi rāda, ka salīdzinājumā ar pāriem, kuri izmanto IVF, pāriem, kuri pastāvīgi cenšas bez iejaukšanās, ir aptuveni tāda pati izredzes (aptuveni 68%), ka viņiem ir normāla grūtniecība.
Kariotīka testēšanas vērtība
Ņemot vērā, ka ārsti parasti konsultē pārus ar pārbaudītu hromosomu problēmu, lai turpinātu mēģināt ieņemt normālu stāvokli, vecāku hromosomu testēšanas vērtība ir apstrīdama. Tomēr daudzi ārsti un potenciālie vecāki izvēlas pēc iespējas vairāk informācijas.
Ja jums ir pārbaudījums un saņemat neparastus rezultātus, ģenētiskais konsultants, iespējams, palīdzēs jums noskaidrot, no kurienes doties no šejienes. No otras puses, ja rezultāti ir normāli, jūs zināt, ka nav zināmu hromosomu traucējumu, kas ietekmē jūsu izredzes uz veiksmīgu grūtniecību.
Avoti:
Stephenson, Mary D. un Sony Sierra. "Reproduktīvie rezultāti recidivējošas grūtniecības zuduma dēļ, kas saistītas ar vecāku pārvadātāju strukturālā hromosomu pārgrupēšanā." Cilvēka reprodukcija 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi un Kaoru Suzumori. "Vai preimplantācijas ģenētiskā diagnoze var uzlabot recidivējošu abortu skaitu ar translokācijām?" Cilvēka reprodukcija 2005 20 (12): 3267-3270.
Kariotīšu izmantošana, lai prognozētu ģenētiskās slimības. Jūtas Universitātes Ģenētikas zinātnes mācību centrs.