Ģenētiskās novirzes var izraisīt defektus vai spontāno abortu
Hromosomu anomālija rodas, ja auglim ir vai nu nepareizs hromosomu skaits vai hromosomas, kas ir strukturāli kļūdainas. Šīs novirzes var radīt iedzimtus defektus, tādus traucējumus kā Dauna sindroms vai aborts.
Izpratne par gēniem un hromosomām
Jūsu ķermenis sastāv no šūnām. Katras šūnas vidū ir kodols, un kodola iekšpusē ir hromosomas.
Hromosomas ir svarīgas, jo tajās ir gēni, kas nosaka jūsu fiziskās īpašības, jūsu asinsgrupu un pat to, cik jutīga jums būs noteiktas slimības.
Katrā ķermeņa šūnā parasti ir 23 pāri hromosomām - 46 visās - katrā no tām ir apmēram 20 000 līdz 25 000 gēnu. Puse no jūsu hromosomas nāk no jūsu mātes olām un puse nāk no tēva spermas.
No 23 pāra hromosomām pirmo 22 pāri sauc par autosomiem. Divu pēdējo hromosomu sauc par alosomas. Pazīstams arī kā dzimuma hromosomas, alosomas nosaka indivīda dzimumu un seksuālās īpašības. Sievietei ir divas X hromosomas (XX), bet vīriešiem ir X un Y hromosomi (XY).
Hromosomu patoloģijas un aborts
Hromosomālas patoloģijas ir viens no galvenajiem aborts pirmajā trimestrī. Izsakoties agrāk, hromosomu kļūdas var novērst augļa attīstību normāli.
Ja tas notiek, imūnsistēma bieži reaģē, spontāni pārtraucot grūtniecību.
Pētījumi liecina, ka hromosomu patoloģijas atpaliek no 60 līdz 70 procentiem no pirmreizējās aborts. Vairumā gadījumu šī kļūda ir izlases anomālija, un sieviete turpinās normālu nākamo grūtniecību.
Lielu skaitu spontāno abortu izraisa traucējumu veids, kurā divu hromosomu vietā ir trīs kopijas. Tas sauca trisomiju. Piemēri, trisomija 16 un trisomija 9 , kas kopā veido apmēram 13 procentus no pirmā trimestra aborts.
Citos gadījumos hromosomu anomālija var izraisīt retu stāvokli, ko sauc par dzemdes grūtniecību . Molārijas grūtniecības laikā audi, kas bija domāti, lai veidotos augļa vietā, kļūtu par patoloģisku augšanu dzemdē. Ir divu veidu molārā grūtniecība:
- Pilnīga molārā grūtniecība rodas, ja olim nav ģenētiskas informācijas. Tas attīsta placentu, kas izskatās kā vīnogu šķirne bez pavadoša augļa.
- Daļēja molārā grūtniecība rodas, ja olu apaugļo divas spermas. Tas izraisa embriju attīstību, kas ir nopietni izkropļota un parasti neizdzīvo.
Dauna sindroms un citi hromosomāli traucējumi
Viens no vispazīstamākajiem hromosomas traucējumiem ir Dauna sindroms, ko izraisa hromosomas papildu kopija, ko sauc par hromosomu 21. Tieši šī iemesla dēļ mēs arī atsaucamies uz traucējumiem kā trisomiju 21.
Daži no Daa sindroma parastajiem iezīmēm ir maza auguma pakāpe, uz augšu vērsta uz acīm, zems muskuļu tonuss un dziļa kroka puse palmu vidū.
Viens no katriem 691 bērniem ASV ir dzimis ar Dauna sindromu.
Slimības iemesls nav pilnīgi skaidrs, bet zinātnieki cita starpā ir norādījuši uz kopīgu saikni starp vecāku mātes vecumu un sindroma attīstību. Pierādīts, ka risks palielinās eksponenciāli sievietes vecumā, no viena no 1500 vecumā no 20 līdz vienam no 50 līdz 43 gadu vecumam.
Papildus trisomijai 21 ir arī citi traucējumi, kas saistīti ar papildu hromosomas klātbūtni. Galvenais no tiem:
- Trisomy 18, pazīstams arī kā Edvardsa sindroms, rodas vienā no katriem 2500 grūtniecībām un aptuveni vienam no katriem 6000 dzimušajiem ASV. Šo traucējumu raksturo zems dzimšanas svars, neliela patoloģiska formas galva un citi dzīvībai bīstami orgānu bojājumi. Edvardsa sindromam nav ārstēšanas, un tas parasti ir letāls pirms dzemdībām vai pirmajā dzīves gadā.
- Trisomy 13, pazīstams arī kā Patau sindroms, var izraisīt smagas intelektuālās attīstības traucējumus, kā arī sirds defektus, nepietiekami attīstītas acis, papildus pirkstus vai pirkstiņus, plaušu lūpu un smadzeņu vai muguras smadzeņu patoloģijas. Patau sindroms rodas vienā no katriem 16 000 dzimušajiem, un zīdaiņi parasti mirst pirmajās dzīves dienās vai nedēļās.
- Klinefeltera sindroms, ko sauc arī par XXY sindromu, ir papildu X hromosomas rezultāts vīriešiem. Tas ir saistīts ar augstu sterilitātes pakāpi un seksuālo disfunkciju. Tas parasti paliek nepamanīts līdz pubertātam, kad to raksturo vājš muskuļi, augsta auguma pakāpe, mazie ķermeņa mati un mazi dzimumorgāni.
Savukārt papildu Y pievienošana vīriešiem (XYY) vai papildu X sievietēm (XXX) nerada īpašas fiziskas īpašības vai veselības problēmas. Kaut arī dažiem no šiem bērniem var būt mācīšanās grūtības, viņi parasti attīstās normāli un spēj ieņemt bērnus.
Hromosomu pārbaude
Pirms pirmā trimestra beigām varat izvēlēties skrīninga testu, kas var nodrošināt jūsu mazuļa varbūtību, kam ir hromosomu anomālija. Tests ir balstīts uz jūsu vecumu un var ietvert ultraskaņu, asins analīzes, amniocentēzi un citus minimāli invazīvus eksāmenus. Tas parasti tiek veikts aptuveni 15 grūtniecības nedēļā.
> Avots:
> Valsts cilvēka genoma pētījumu institūts: nacionālie veselības institūti. "Hromosomu patoloģijas." Bethesda, Maryland; atjaunināts 2016. gada 6. janvārī.