Trisomy 16 un Mosaic Trisomy 16 grūtniecības laikā
Ja esat iemācījies, ka bērnam, kuru jūs pārtraucāt lietot, ir trisomija 16 gadi, vai arī, ja jūs uzzināt par lomu, ja hromosomu patoloģijas rodas aborts, ko jums jāzina?
Ja tā vietā jūs uzzinājāt, ka jūsu bērnam var būt mozaīkas trisomija 16 pēc horiionālas viltības parauga ņemšanas, amniocentēzes vai kariotipa pēc dzemdībām, kas jums jāzina? Kas notiek tālāk un ko tas nozīmē ilgtermiņā?
Hromosomālas novirzes aborts
Hromosomāli traucējumi ir visizplatītākais pirmās kārtas abstinences cēloņu cēlonis, un šo traucējumu novērtējums ir saistīts ar 50 līdz 75 procentiem visu spontāno abortu. Savukārt trisomijas ir visbiežāk sastopamās ar hromosomām saistītas atradnes pēc testēšanas pēc abortu skaita.
- Izpratne par gēniem, DNS un hromosomām
Trisomija 16 aborts
No visiem trisomijām (apskatīts zemāk) visbiežāk sastopama trisomija 16, kas sastopama apmēram vienā procentā no visām grūtniecībām. un tas veido apmēram 10 procentus izlaidumu. Ir dažāda veida trisomija 16; kad viens no veidiem ir pilnīgi nesavienojams ar dzīvi, bet otrs dažreiz var izraisīt veselīgu zīdaini. Mēs runāsim par šiem dažādajiem veidiem, bet vispirms vajadzētu izskaidrot to, ko nozīmē trisomija.
Kas ir Trisomy un kā tie notiek? -
Parasti cilvēkiem ir 46 hromosomas, kas ir sagrupētas 23 pāros.
Viens 23 hromosomu komplekts nāk no mātes un otrs - no tēva. Vairums pāru (44) no hromosomām tiek uzskatīti par "autosomes", un pārējie divi ir "dzimuma hromosomas." Sievietēm parasti ir karotīns 46 XX un tēviņi, 46 XY.
Ja šūnas tiek sadalītas, lai veidotu olšūnas un spermu procesā, ko sauc par mejozi, katra hromosomas eksemplārs iet vienā no divām olām vai divām spermām.
Dažreiz rodas kļūda, un divas hromosomas iet uz vienu olu vai spermu, un neviens pret otru.
Kad spermu un olu tad apvieno (mēslošanas laikā), zigota beigās vai nu ar papildu hromosomu (trisomiju), vai trūkstošo hromosomu (monosomiju).
Trisomija var rasties arī pēc apaugļošanās. Pirms sadalīšanas šūnas divkāršo savas hromosomas, tādēļ tām ir 92. Kad šūnas dalās, katrā meitas šūnā būs 46 hromosomas. Ja rodas kļūda, vienā šūnā var būt 47 hromosomas, bet otra - 45.
Trisomijas veidi 16
Ir trīs veidu trisomija: pilna, daļēja un mozaīka.
Pilna trisomija 16 - Pilnīga trisomija 16 nozīmē, ka tiek ietekmētas visas mazuļa ķermeņa šūnas. Pilna trisomija 16 nav saderīga ar dzīvi, un gandrīz visi bērni, kam ir stāvoklis, tiek izmesti pirmajā trimestrī.
Mosaic trisomy 16 - Var būt arī mozaīkas trisomija 16, kas nozīmē, ka dažas ķermeņa šūnas tiek ietekmētas, kamēr citas šūnas ir normālas. Mosaic trisomija 16 var izrietēt no trisomy mēģina izlabot sevi laikā šūnu dalīšanas ļoti agrīnā augļa attīstībā, atstājot dažas šūnas ietekmē, bet ne citiem. Mosaicisms parasti izteikts procentos.
Daļēja trisomija 16 - Retos gadījumos ir iespējama arī grūtniecība, kurā placentālas šūnas ir pilnībā trisomija 16 vai mozaīkas trisomija 16, pat ja mazulim ir hromosomāli normāli.
To sauc par daļēju trisomiju 16.
Izpratne par kariotipiem ar trisomiju 16
Parasts kariotips rakstīts kā 46 XX vai 46 XY, ar trisomiju 47 XX vai 47 XY.
Trisomija 16 ir rakstīta kā 47 XX +16 meitenei, vai 47 XY +16 zēnam (ar +16, kas norāda, ka trisomija ietver 16. hromosomu).
Mosaic trisomija tiks rakstīts procentos, piemēram, ar zēnu var rakstīt 47 XY + 21/46 XY ar procentuālo attiecību pret vairākām šūnām, kas ir 47 XY +16 un kuru skaits ir 46 XY.
Trisomijas diagnostika 16
Trisomijas 16 diagnozi var izdarīt pēc aborts, vai pretēji, var rasties grūtniecības laikā pirmsdzemdību pārbaudes rezultātā.
Pilnu trisomiju 16 var diagnosticēt kā spontāna aborts, ja vecāki savāc audus un testē hromosomu patoloģijas, veicot aborts .
Trisomy 16 vai mozaīkas trisomy 16 var diagnosticēt arī grūtniecības laikā, izmantojot chorionic villus paraugu ņemšanu ( CVS ) vai amniocentēzes .
Kāda ir Trisomy 16 diagnostika pēc aborts ir jums
Pilna trisomija 16 gandrīz vienmēr izraisa pirmā trimestra aborts. Ja jums ir teicis, ka trisomija ir 16 iemesls jūsu aborts, jums vajadzētu zināt, ka spontāns aborts nav jūsu vaina, un iespējamība aborts ir vēlāka grūtniecība ir zema. Līdz 85 procentiem sieviešu, kam ir pirmā trimestra aborts, nākamajā grūtniecības periodā turpina normālu grūtniecību.
Trisomija 16 diagnostika, kas veikta CVS vai amniocentēzes laikā
Ja jūs pašlaik esat grūtniece un esat saņēmuši CVS vai amniocentēzes rezultātus, kuros ir redzamas šūnu daļas, kuras skārusi trisomija 16, ir pilnīgi normāli baidīties vai sajaukt. Tomēr jums jāzina, ka maz ticams, ka mazulim ir pilna trisomija 16, ja jūsu grūtniecība ir progresējusi pirms pirmā trimestra - bērnam var būt mozaīkveida trisomija 16 vai trisomija var tikt aprobežota ar placentu.
Mosaic Trisomy 16 grūtniecības laikā
Bērna novietošana ar mozaīkas trisomiju 16 veic paaugstinātu komplikāciju risku, un ir svarīgi redzēt ģimenes ārstu, kurš specializējas augsta riska grūtniecības situācijās, lai palīdzētu kontrolēt grūtniecību. Grūtniecība ar trisomiju 16 ir augstāka par vidējo:
- Intrauterīniskās augšanas palēnināšanās
- Grūtniecība izraisīta hipertensija (preeklampsija vai toksēmija)
- C-sekcijas piegāde
- Jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļa pēc uzņemšanas
Iedzimtas anomālijas zīdaiņiem ar mozaīkas trisomiju 16 vai placentas trisomiju 16
Nav daudz pētījumu par rezultātiem vai nu mosaic trisomy 16, vai trisomy 16 placenta (daļēja trisomy 16), bet pieejamais pētījums liecina, ka cietušie bērni parasti nesaskaras ar nopietnām komplikācijām.
Starp zīdaiņiem, kas dzimuši ar trisomiju 16, iedarbība uz veselību var ievērojami atšķirties atkarībā no mozaicisma pakāpes. Dažreiz bērni piedzimst bez jebkādām novirzēm, kamēr citiem var būt raksturīgs veselības problēmu kopums. Aptuveni 60 procentiem no šiem bērniem būs pierādījumi vismaz par dažām iedzimtām anomālijām, kas var ietvert:
- Sirds defekti (iedzimta sirds slimība) - Ventrikulārais starpsienas defekts ir apmēram 17 procenti no šiem bērniem un artērijas starpsienas defekts (ASD) ir aptuveni 10 procenti.
- Hypospadias - Hypospadias ir stāvoklis, kad vīriešu urīnizvadkanāla atvēršana nav dzimumlocekļa galā, bet gan kaut kur gar vārpstu.
- Sejas deformācijas, piemēram, īsa kakla, augsta pieres un / vai smaila deguna acs.
- Elpošanas traucējumi, piemēram, mazs (hipoplastiskais) plaušās.
- Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi, piemēram, skolioze.
- Kognitīvi traucējumi vai attīstības kavējumi, bet tas, šķiet, ir izņēmums.
Bērnu ilglaicīgie rezultāti ar mozaīkas trisomiju 16
Neskatoties uz grūtniecības komplikācijām un iedzimtu anomāliju biežumu 60% apmērā, 2017. gadā atklājās iedrošinoša informācija par bērnu ar mosīcu trisomiju 16 ilgtermiņa veselību. Skolas vecumā bērni ar trisomiju 16, 80% varēja apmeklēt vispārējās klases . Pētījumi par fizisko veselību, psiholoģisko veselību un dzīves kvalitāti bija ļoti iepriecinoši, parādot, ka lielākā daļa no šiem bērniem sasniedza 80 līdz 90 gadu vecumu ar 100 punktu optimālu dzīves kvalitāti.
Grūtniecību vadīšana ar mozaīkas trisomiju 16
Kā minēts iepriekš, ir vairākas grūtniecības komplikācijas, kas ir biežāk sastopamas ar bērnu ar trisomiju 16. Ir svarīgi iesaistīt perinatologu vai akušieri, kurš specializējas augsta riska grūtniecības stāvoklī.
Apgūšana par šo stāvokli var palīdzēt jums sagatavoties, jo īpaši, lai uzzinātu, ka lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar mozaīkām trisomijām 16, turpina baudīt lielisku fizisko un psiholoģisko veselību, kad tie aug.
Garīgās veselības aprūpes speciālists, kurš ir pazīstams ar hromosomu patoloģijām, var būt ļoti noderīgs, lai pastiprinātu faktu, ka jūs neko nedarījāt, kas izraisījis stāvokli, un palīdzētu pielāgoties bērna attīstībai, kam var būt kādas novirzes.
Mācīšanās par Trisomiju 16 un ģenētiskā konsultēšana pēc aborts
Neatkarīgi no jebkādiem pētījumiem vai prognozēm, normāli ir izjaukt un rodas jautājumi, ja testēšana liecina, ka ar jūsu mazuli var būt problēmas. Ja jūs uzzinājāt, ka bērnam, kuram neizdevās lietot, bija trisomija 16, ģenētiskā konsultēšana var būt ļoti noderīga. Tāpat kā bērniem, kuriem ir mozaīka trisomija, 16 ir nejaušības princips, un, ja vaislas tūsomība ir saistīta ar abstinences traucējumiem 16, tas nav tas, ko jūs esat izraisījis.
Citas cilvēka trisomijas
Ir daudz dažādu cilvēku trisomiju, no kuriem daži nav savietojami ar dzīvību un citiem, kas ir. Iespējams, vislabāk pazīstamais ir Dauna sindroms (trisomija 21). Tāpat kā ar trisomiju 16, lielākā daļa šo trisomiju ir gadījuma rakstura nelaimes gadījumi un maz ticams, ka tie atkārtojas nākamajās grūtniecībās.
Bottom line uz Trisomy 16, aborts, un dzimšanas
Ar pilnu trisomiju 16, aborts parasti notiek pirmajā trimestrī, un stāvoklis, šķiet, nav saderīgs ar dzīvību. Kamēr mācīšanās par šo diagnozi ir sāpīga, dažiem vecākiem var būt pārliecinoši saprast, ka nav nekas, ko viņi ir darījuši, lai izraisītu traucējumus, un iespēja, ka Trisomy 16 citā grūtniecības periodā ir retāk sastopama.
Ar mozaīkas trisomiju 16 ziņas, šķiet, ir daudz iedvesmojošākas nekā pagātnē. Protams, šķiet, ka ir vairāk grūtniecības komplikāciju ar augli, kam ir trisomija 16 gadi, un pastāv augoša iedzimtu anomāliju sastopamība, taču šo bērnu ilgtermiņa fiziskā, intelektuālā un psiholoģiskā veselība parasti ir ļoti laba.
Avoti
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., un P. Kannu. Trisomija 16 Mosaicisms pie Chorionic Villus paraugu ņemšanas un amniocentēzes ar normālu fizisko un intelektuālo rezultātu. Augļa diagnostika un terapija . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. un B. Rerkamnuaychoke. Intrauterīna augšanas aizturi ar trisomiju 16 mošeisms. Lietas ziņojumi ģenētikā . 2014. gads: 2014. gads: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman un Waldo E. Nelson. Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 20. izdevums. Filadelfija, PA: Elsevier, 2015. gads. Drukāt.
- Sparks, T., Thao, K. un M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Kādas ir dzemdību un ilgtermiņa bērna iznākums? . Ģenētika medicīnā . 2017. gada 6. aprīlis (Epub pirms drukāšanas).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., un J. Jonsson. Pirmā trimestra noteikšana trisomijai 16, izmantojot kombinēto bioķīmisko un ultrasonogrāfisko skrīningu. Prenatālā diagnoze . 2014. 34 (3): 291-5.
- ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. Ģenētikas mājas lapa. Hromosomu 16. Atjaunots 0404/17.