Lielākajai daļai dzīvu dzimušo bērnu ar šo hromosomu traucējumiem ir mozaīkas trisomija 9
Trisomy 9 ir reta un bieži vien letāla hromosomu anomālija, kas rodas apmēram 2,5 procenti no spontāniem abortiem - grūtniecības zaudējumi, kas rodas pirms 20. grūtniecības nedēļas.
Līdzīgi kā trisomija 21 (pazīstams arī kā Dauna sindroms), trisomija 9 rodas, ja bērna šūnās ir trīs eksemplāri no 9. hromosomas, atšķirībā no diviem eksemplāriem.
Atšķirībā no trisomijas 21, tomēr trisomija 9 ir retāk sastopama, izraisa smagākas izpausmes un daudz zemāks izdzīvošanas līmenis.
Kādi ir Trisomijas veidi 9?
Ir trīs veidu trisomija 9:
- Pilna trisomija 9: visās mazuļa ķermeņa šūnās un placentā ir trīs eksemplāri 9. hromosomā.
- Daļēja trisomija 9: ir divas pilnīgas devītās hromosomas kopijas un papildu daļēja kopija.
- Mosaic trisomy 9: Trisomy atrodas dažās ķermeņa šūnās, bet citās šūnās ir normāls hromosomu komplekts.
Pilnīga trisomija 9 gandrīz vienmēr ir letāla, un lielākā daļa mirst pirmajā trimestrī. Lai gan lielākajai daļai dzīvu dzimušo bērnu ir mozaīka trisomija 9, daudzi mirst bērnībā slimības izraisītu veselības problēmu dēļ. Tas ir teikts, ir daži, kas izdzīvo pēc pirmā dzīves gada.
Daļēja trisomija 9 var neietekmēt mazuļa paredzamo dzīves ilgumu, bet skartajiem mazuļiem var būt dažādas veselības un attīstības problēmas.
Kādas ir trisomijas pazīmes vai simptomi 9?
Pazīmes un simptomi, kas parādās trisomijā 9, ir mainīgas. Kopējie konstatējumi par ultraskaņu ietver augļa sirds defektus un smadzeņu un mugurkaula anomālijas.
Citas iespējamās pazīmes un simptomi, kas saistīti ar trisomiju 9, bieži ietver:
- raksturīgs sejas izskats (sīka galva, plaša deguna spilvena gala, šķautnes lūpu un / vai aukslēju, maza žokļa, zemas ausīm, mazas acis un / vai plakstiņu krokas, kas slīpās uz augšu
- redzes problēmas
- novirzes locītavas
- nepietiekami attīstītas dzimumorgānu daļas
- nevēlēti testi vīriešiem zīdaiņiem
- nieru cistas
- barošanās un elpošanas traucējumi uzreiz pēc piedzimšanas
- neveiksme
- īss augums
- redzes problēmas
- mainīgas kognitīvās invaliditātes un attīstības kavējumi
Kas palielina sievietes iespēju iegūt mazuļu ar trisomiju 9?
Pētnieki nav identificējuši trisomiju 9 riska faktorus, izņemot gadījumus, kad pastāv saikne ar progresējošu mātes vecumu, piemēram, trisomija 21. Pretējā gadījumā stāvoklis izrādās nejaušs. Vienīgais izņēmums ir tas, vai kādam no vecākiem ir stāvoklis, kas pazīstams kā līdzsvarota translokācija, kas ietekmē hromosomu 9, kas var palielināt risku, ka bērnam ir daļēja trisomija 9. Tomēr daļēja trisomija 9 ir salīdzinoši reti, salīdzinot ar citiem tipiem.
Kā diagnosticē Trisomy 9?
Trisomy 9 var diagnosticēt pēc aborts. Diagnozi grūtniecības laikā iespējams saņemt arī ar horiogonu paraugu ņemšanu ( CVS ) vai amniocentēzi . Ar placentas audiem no CVS vai augļa šūnām no amniocentēzes ārsti var pasūtīt kariotipu, kas ir priekšstats par bērna hromosomu. Dažreiz diagnoze netiek veikta, kamēr nav piedzimis bērns, un kariotips tiek pasūtīts apstiprināšanai.
Vārds no Verywell
Tas ir biedējoši un mulsinoši teikt, ka jūsu bērnam ir ģenētiskais traucējums neatkarīgi no tā, cik smags stāvoklis var būt. Ja jūs iztērējat bērnu ar trisomiju 9, jums jāzina, ka spontāns aborts nav jūsu vaina, un izredzes ir zemas, ka tiks ietekmēta nākamā grūtniecība. Diemžēl trisomija traucējumi ir tikai viena no tām lietām, kas notiek dažreiz.
Ja jūs pašlaik esat grūtniece un pirmsdzemdību izmeklēšanas laikā konstatēja trisomiju 9, ir svarīgi runāt ar pieredzējušu ģenētisko konsultantu vai ģenētikas speciālistu. Trisomijai 9 nav terapijas, un ārstēšana ir atkarīga no mazuļa unikālajām pazīmēm un simptomiem.
> Avoti:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Ziņojums par lietu ar trisomiju 9 mozaicisms. Irāna J Med Sci . 2016. gada maijs; 41 (3): 249-52.
> NIH. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs. (2015). Mosaic trisomija 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonogrāfiskie atklājumi trisomijā 9. J Ultraskaņa Med . 2009. gada janvāris, 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Jauns ziņojums par diviem pacientiem ar trisomiju ar mozaīku 9, kas rada neparastu pazīmes un ilgāku dzīvildzi. Sao Paulo Med J. 2011. gada decembris, 129 (6): 428-32.