Kāpēc daži zinātnieki apšauba asociāciju
Lielāka uzmanība tiek pievērsta kaut ko, ko sauc par MTHFR ģenētisko mutāciju un tās asociācijām ar virkni neparasti veselības stāvokļa, no kuriem daži ir stingri atbalstīti, un citi no tiem ir spekulatīvi labākajā gadījumā.
Pēdējos gados daži zinātnieki ir ierosinājuši, ka mutācija varētu ļoti labi izskaidrot, kāpēc dažām sievietēm ir atkārtotas aborts .
Kaut arī teorija ir tālu no pārliecinošas, tas pievērš uzmanību tam, kāda loma ģenētikā var būt neizskaidrojamiem spontāniem aborts, ja tas ir tikai daļēji.
MTHFR mutācijas izskaidrojums
MTHFR mutācija ir anomālija cilvēka ģenētiskajā kodēšanā, kas traucē organisma spējai ražot MTHFR fermentu. Savukārt MTHFR ferments ir organisma ražotā ķīmija, lai pareizi metabolizētu folskābi (B9 vitamīns) .
Tā rezultātā fermentu trūkums var izraisīt virkni problēmu. Visnopietnākā tendence rodas personām, kuras manto MTHFR mutāciju no abiem vecākiem (īpašību sauc par homozigotību), bet tiem, kas manto vienu gēnu (heterozigotība), var būt maz, ja tādas ir, būtiskas problēmas. Ņemot MTHFR mutāciju, nenozīmē, ka jūs saņemat noteiktu slimību; tas vienkārši palielina jūsu vispārējo risku.
Dažas veselības problēmas, kas parasti saistītas ar MTHFR mutācijām, ir šādas:
- Homocistinūrija, traucējumi, kuros ķermenis ir mazāk spējīgs apstrādāt homocisteīnu, bieži noved pie acu problēmām, asinsreces traucējumiem, skeleta patoloģijām un kognitīvām problēmām
- Anencefalīns , iedzimts defekts, ko raksturo trūkstošās vai nepilnīgi veidotās smadzeņu vai galvas daļas
- Spina bifida, kaulu nepilnīga veidošanās ap muguras smadzenēm
- Ar novecošanu saistīts dzirdes zudums
Citi pētījumi ir saistījuši MTHFR mutāciju ar sirds slimībām, insultu, hipertensiju, preeklampsiju (paaugstināts asinsspiediens grūtniecības laikā), glaukomu, psihiskus traucējumus un dažus vēža veidus. Lielākā daļa šo pētījumu ir lielā mērā sajaukti. ar asociācijām atrodamas dažās, bet ne citās.
Viss teicis, ka MTHFR ģenētiskās mutācijas ir diezgan izplatītas, un gandrīz puse ASV iedzīvotāju, iespējams, ir vismaz heterozigoti mutācijas dēļ.
MTHFR un izrakstīšanās risks
Tā kā pašreizējie pierādījumi ir tik viegli atbalstīti, ir daudz zinātnieku, kuri apstrīdētu domu, ka spontānās aborts un MTHFR mutācija ir kaut kā saistītas. Tie, kas atbalsta hipotēzi, to dara, pamatojoties uz pieaugošo abortu skaitu sievietēm ar īpašu variantu, kas pazīstams kā MTHFR C677T mutācija.
Arguments ir galvenā loma, kuru uzskata homocisteīns . Homocisteīns ir organisma dabīgā veidā ražota aminoskābe, kas veicina B vitamīnu metabolismu. C677T mutācijas klātbūtnē homocisteīnu nevar efektīvi pārstrādāt un sāk uzkrāties asinīs. Ja tas notiek, tas var izraisīt iekaisuma stāvokli, ko sauc par homocisteinēmiju, kas ir zināma koronāro artēriju slimības riska faktors.
Tie, kuri atbalsta šo teoriju, ir norādījuši, ka homocisteinēmija var izraisīt tiny asins recekļu veidošanos, kas plakenē bloķē barības plūsmu, būtībā nomierinot augli un izraisot spontānu abortu . Tā ir ļoti strīdīga teorija un tā, par kuru patiesībā nav nekādu nopietnu pierādījumu.
Ar to tiek apgalvots, ka daudzas sievietes ar recidivējošu aborts tiek testētas pozitīvi attiecībā uz MTHFR mutāciju. Tādēļ daži ārsti ir apstiprinājuši prettraukšanas līdzekļu, piemēram, heparīna un mazu aspirīna devu, lietošanu, lai samazinātu asins trombu veidošanos. Citi iesaka ieviest lielas folijskābes un citu B vitamīnu devas, uzskatot, ka homocisteīns var radīt mērķi un ceļu, no kura organismā tiek izvadīts.
Lai gan nav pierādījumu, ka kāds no šiem pasākumiem samazinās spontālas aborts, ir arī maz pierādījumu, kas liecinātu, ka tas nodarīs kaitējumu.
Vārds no Verywell
Diskusija par MTHFR mutācijas ietekmi uz grūtniecību joprojām turpinās, Amerikas ambulatoro un ginekologu koledžas 2013. gada ieteikums norādīja, ka pašreizējie pierādījumi par šo jautājumu ir vai nu "ierobežoti", vai "pretrunīgi", un nav ieteikts izmantot MTHFR ģenētisko analīze vai tukšā dūša homocisteīna tests kā daļa no ikdienas prenatāla eksāmena .
> Avoti:
> Amerikas ambulatoro un ginekologu koledža. "ACOG prakses biļetens Nr. 138: mantotie trombofīli grūtniecības laikā." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; un Lu, M. "Methylentetrahydrofolate reduktāzes gēna polimorfisms un atkārtotas grūtniecības zudums Ķīnā: sistemātiska pārskatīšana un metaanalīze". Arch Gynecol Obstet . 2016. februāris; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.