Ģenētiskie un vides faktori var izraisīt nervu caurulītes defektus
Anencefalīns ir kāda veida iedzimta defekts, kurā būtiski neietekmē mazuļa smadzenes un galvaskauss. Diemžēl zīdaiņi, kurus skārusi anenzifāls, bieži ir mirstoši vai miruši pēc dzimšanas. Pat ja dzīvs dzīvs, bērni ar anenifāļu vienmēr mirst dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Nav ārstēšanas, kas varētu mainīt prognozi.
Izpratne par nervu caurules defektiem
Anencefalīns ir nieru perorāla defekta (NTD) veids, kas ir iedzimti defekti, kas saistīti ar smadzenēm, mugurkauliem vai muguras smadzenēm.
Tie ir apstākļi, kuros jaunā nervu caurule nedarbojas pietiekamā laikā mazuļa attīstības laikā pirmajā trimestrī agrīnā stadijā. Nervu caurules defekti ir ļoti dažādi, sākot no tikai nelielām veselības problēmām līdz 100% nāves gadījumiem.
Par smagu šī spektra diapazonu ir anencefalitāte, viena no visvairāk postošajām diagnozēm, ko gaidošie vecāki var saņemt grūtniecības laikā. Diemžēl zīdaini ar anenzifāmu nekad nevar iegūt apziņu vai veikt dzīvības fiziskās funkcijas, jo viņiem trūkst svarīgu smadzeņu daļu. Tā kā traucējumu ietekmē galvaskauss, bērni ar anenifāli parasti fiziski deformējas un var tikt pakļauti smadzeņu daļas.
Kā tas tiek diagnosticēts
Anencefalija bieži ir redzama ultraskaņā otrajā trimestrī.
Pirmā atziņa par diagnozi var būt novirzes no alfafetoproteīna (AFP) asins analīzes .
AFP tests var identificēt 80 līdz 90 procentus bērnu, kam ir nervu caurules defekts.
Diagnozē var izmantot arī amniocentēzi . Anencefalīna diagnoze, visticamāk, nav kļūdaini pozitīva.
Cēloņi
Anencefalīnu, šķiet, izraisa ģenētisko un vides faktoru kombinācija. Šo faktoru mijiedarbība traucē nervu caurules slēgšanu, kas notiek starp trešo un ceturto grūtniecības nedēļu.
Faktoru specifika darbā anenzifālos un citos nervu cauruļu defektos joprojām nav labi izprotama. Lai gan mēs nezinām precīzus anenzifāliju cēloņus, ir noteikti daži riska faktori, tostarp nepietiekama folijskābes uzņemšana.
Folijskābes un nervu caurules defekti
Pastāv pierādījumi, ka, pirms pienācīgi uzņemti folijskābe, tiktu samazināts risks, ka bērnu varētu ietekmēt nervu caurules defekts, lai gan iemesli tam nav labi saprotami. Tāpēc ārsti iesaka visām sievietēm reproduktīvā vecumā lietot folijskābes piedevas un regulāri lietot ēdienus , kas ir bagāti ar foliātu. Negaidiet, kamēr jūs jau esat stāvoklī. Daudzi akušieri iesaka sākt lietot folskābes piedevu vismaz trīs mēnešus pirms grūtniecības iestāšanās.
Tas nozīmē, ka anencefalīna var notikt pat tad, kad mamma ēd perfektu diētu, tāpēc to nevar noteikti novērst, un tas noteikti nenozīmē neviena vaina, kad tas notiek. Faktiski 2015. gada pētījumā, kurā tika novērtēta nervu cauruļu defektu izplatība, piemēram, anestēzijas traucējumi Eiropā, konstatēts, ka šo defektu biežums nav mazinājies, neskatoties uz plaši izplatītajiem ieteikumiem palielināt folijskābi vairāku gadu desmitu laikā.
No otras puses, mugurkaula nervu cauruļu defektu (spina bifida) rašanās un smaguma pakāpe ir samazinājusies pasaules reģionos, kuros pārtika regulāri tiek papildināta ar folskābi.
Ģenētiski mutācijas
Mēs tikai sākam apgūt gēnu mutācijas, kas var palielināt anenzifālas risku. Runājot ar ģenētisko konsultantu, var palīdzēt jums noteikt, vai mantojumam varētu būt bijusi loma. Tomēr tas, ka iedzimts modelis var nozīmēt tikai to, ka ir nervu caurules defektu priekšrocība, bet ne, ka šīs izmaiņas izraisa nervu caurules defektus.
Citi riska faktori
Citi faktori, kas var spēlēt lomu anenzifēla attīstībā, ir arī sociāli ekonomiskais statuss, izglītības statuss, mātes vecums un vides faktori papildus folijskaitei.
Vašingtonas štatā notiek nepārtraukta izpēte, novērtējot zīdaiņu grupu ar anenzifāmu un meklējot iespējamos cēloņus, neatkarīgi no tā, vai tie var būt ģenētiski (saistīti ar variantiem folijskābes ceļā), iedarbība uz vides vai profesionāliem toksīniem un daudz ko citu.
Atkārtošanās risks
Vecākiem, kuriem ir bērns ar anenzifāmu, var būt četrām līdz desmit procentiem risks, ka nākamajā grūtniecības stadijā bērns ietekmēs nervu cauruļu defektus, lai gan specifiskais nervu caurules defekts var nebūt anencefalīns. Ārsti var ieteikt lietot lielas folijskābes devas pirms ieņemšanas no jauna, un var ieteikt pārim strādāt arī ar ģenētisko konsultantu.
Ko darīt pēc diagnostikas
Lēmums par to, kā rīkoties pēc anestēzijas diagnozes, var būt sirdspievilšanās.
Daudzi vecāki nolemj pārtraukt grūtniecību pēc diagnozes saņemšanas no anenifālas, zinot, ka nulle ir iespējama, ka bērns dzīvos. Grūtniecības pārtraukšana var palīdzēt vecākiem virzīties uz priekšu un sākt sērot procesu. Nieru kvadrāti ir viens no iemesliem, kuru dēļ grūtniecība var tikt pārtraukta medicīnisku iemeslu dēļ .
Citiem vecākiem var būt stingri reliģiski vai citi personīgi uzskati par abortiem, un viņi var izvēlēties veikt grūtniecību līdz termiņa beigām, pilnībā apzinoties, ka mazulis dzīvos ne vairāk kā dažas dienas.
Ja jūs saskaras ar šo traģisko izvēli, noteikti ņemiet laiku, pieņemot lēmumu un darot to, kas jums un jūsu partnerim jūtas piemērots. Dodiet sev vietu, lai apsēstos bērna zudums .
Cīņa pēc bērna diagnosticēšanas
Labi ir dusmīgs, skumjš vai piedzīvot citas jūtas. Jūsu slimnīcā var būt pieejami grūtības padomdevēji, un internetā ir pieejamas vairākas atbalsta grupas, kuru mērķis ir pāru, kas nodarbojas ar anestēzijas diagnozi. Atbalsta grupas anenifālas ārstēšanai parasti ir vērstas uz konkrētu darbību, lai risinātu grūtniecību - vai tas nozīmē, ka grūtniecība tiek pārtraukta vai jātestē līdz termiņam, tāpēc jums var būt jāaplūko, lai atrastu to, kas vislabāk atbilst jūsu vajadzībām.
Mātes ģimenei un draugiem
Ja esat ģimenes loceklis vai kāds draugs, kurš saskaras ar anenifāla grūtniecību, jūsu mīļotajam būs vajadzīgs viss atbalsts, ko jūs varat sniegt. Jebkāda veida zudums, vai tas nozīmē, ka ir spontāns aborts, joprojām ir drudzis vai jaundzimušā nāve ir sarežģīta, bet anencefalīns papildina vēl vienu dimensiju. Dzirdes par folijskābi un šādu iemeslu dēļ vecāki var vainot sevi, un iespējamās pieejas ir emocionāli noslogotas, piemēram, mēģinot izdarīt izvēli starp pareizu pārvēršanos lielos baltos haizivju inficētos ūdeņos vai pa kreisi pārvērsties krokodila piepildītajā upē.
Kā ļoti noderīgs mājiens, mēģiniet NE, lai atklātu iespējamos anenifāla cēloņus ar savu mīļoto. Šie jautājumi ir svarīgi, taču tiem jāatstāj tie, kas pēta cēloņus, nevis sarežģīto māti. Jūs varat būt pārliecināti, ka jūsu mīļie jau pietiekami spīdzināja sevi ar iespējamiem cēloņiem. Tajā pašā rindā, lūdzu, nerunājot par tādām tēmām kā, piemēram, risku, ka atkārtots nervu cauruļu defekts. Jūsu mīļie ir sāpīgi, un šoreiz ir nepieciešams, lai tiktu galā ar viņu patieso skumju šodien.
Visbeidzot, pat ja jūs izvēlētos citu izvēli, ja tā būtu jūsu grūtniecība, piemēram, ja jūs izvēlētos iet uz termiņu un jūsu mīļais izvēlas izbeigt, vai arī jūs izbeidzat, bet jūsu mīļais cilvēks izvēlas iet atcerieties, ka tas nav jūsu lēmums. Un, cerams, jums nekad nebūs jāpieņem šis lēmums pats par sevi, jo, kā mēs labi zinām, cilvēki bieži paziņo, ka, izvēloties vienu no apstākļiem no tālienes, viņi izvēlas vienu ārstēšanu, bet izvēlēsies citu pieeju, ja paši saskaras ar pašu lēmumu reālajā dzīvē. Jūsu mīļajiem ir jāizdara izvēle, kas viņiem ir labākais, nevis kāds cits. Neatkarīgi no viņu izvēles viņiem ir nepieciešams jūsu pilnīgs atbalsts un rūpes.
Avoti:
Barrons, S. Anencephaly: pastāvīga izmeklēšana Vašingtonas štatā. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Ilgtermiņa tendences neiroloģisko cauruļu defektu izplatībā Eiropā: uz iedzīvotājiem balstīts pētījums. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Neirālā cauruļu defektu epidemioloģija Kašmiras ielejā. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Homozigotnā mutācija TRIM36 izraisa autosomālu recesīvo anestofāļu Indijas ģimenē. Cilvēka molekulārā ģenētika . 2017. gada 13. janvāris (Epub pirms drukāšanas).