Turner sindroms (monosomija X) un grūtniecības zudums bieži ir saistīti. Turnera sindroms ir hromosomu traucējums, kurā meitenei vai sievietei ir tikai viena pilnīga X hromosoma. (Tā kā vīriešam nepieciešama Y hromosomu, visi ar Turneres sindromu bērni ir meitenes.) Lai gan meitenēm, kas dzimušas ar Turner sindromu, parasti ir labas izredzes uz normālu dzīvi, lielākā daļa zīdainu ar stāvokli tiek zaudēti spontānajā vai mirstības piedzimšana
Izplatība
Apmēram 1 no 1500 līdz 2500 jaundzimušajiem ir Turner sindroms. Tomēr saskaņā ar pētījumu, monosomija X ir sastopama apmēram 3 procentos no visām koncepcijām, bet apmēram 99 procentus skarto bērnu ir neizmantoti vai mirzoši. Tiek uzskatīts, ka stāvoklis ir faktors, kas ir aptuveni 15 procenti no visiem nepareiziem abortiem.
Cēloņi
Turners sindroma cēlonis ir kļūda šūnu dalījumā, kas atstāj ķermeņa šūnas ar tikai vienu pilnībā funkcionējošu X hromosomu. Parasti anomālija jau notiek apaugļošanā, kuras izcelsme ir spermā vai olšūnā. Stāvoklī, ko sauc par Mosaic Turner sindromu, kas nozīmē, ka dažām ķermeņa šūnām ir monosomija X, bet citās ir normālas hromosomas, cēlonis ir kļūda šūnu dalījumā ļoti agras embrija attīstības laikā. Neviens īsti precīzi nezina šos šūnu dalīšanās kļūdas.
Diagnoze
Turners sindroms var tikt atklāts kā spontāna aborts vai mirstības cēlonis, kad vecāki pāriet pēc hromosomu pārbaudes pēc grūtniecības zaudēšanas.
Pašreizējā grūtniecības laikā ultraskaņa var atklāt stāvokļa marķierus, bet diagnozi var apstiprināt tikai ar ģenētisko testēšanu, piemēram, amniocentēzi vai CVS. Un ir zināmi ziņojumi par nepareizu stāvokli, pat ar amniocentēzi. Jaundzimušajiem, diagnozi var apstiprināt ar asins analīzi.
Pat ja lielais spontāno abortu risks, iespējams, izklausās drausmīgs, pētnieki uzskata, ka lielākā daļa no Nepastāvēšanas tēmām, kas saistītas ar Turner sindromu, rodas pirmajā trimestrī. Līdz brīdim, kad bērns ir sasniedzis mērķi saņemt amniocentēzi, grūtniecības zuduma izredzes nav gandrīz tik satriecošas. Viens pētījums atklāja, ka 91% bērnu, kas diagnosticēti ar amniocentēzes palīdzību, izdzīvoja līdz dzimšanas brīdim. Lai gan ir grūti zināt, ka jūsu bērnam ir hromosomu traucējumi, tā ir laba ideja sazināties ar atbalsta grupām vai sagatavot ģenētisko konsultantu.
Prognozes
Neskatoties uz lielu spontāno abortu un mirstības risku, bērna kopējā prognoze ar Turner sindromu pēc dzemdībām nav tik mānīga. Pastāv dažas kopējas veselības problēmas un fiziskās īpašības, bet meitenēm ar Turner sindromu parasti ir normāls intelekts bez dzīvībai bīstamas invaliditātes un var radīt laimīgu veselīgu dzīvi. Daudzi pat nezina, ka viņiem ir traucējumi līdz pilngadīgam vecumam.
Ģenētikas loma rezultātos
Ja esat pazaudējis bērnu ar Turners sindromu, bez šaubām tas ir mulsinoši, ja no vienas puses tiek dzirdēti visi stāstījumi par sievietēm, kas dzīvo ar Turner sindromu, un, no otras puses, jūsu ārsts jums pastāstīs, ka Turner sindroms izraisīja jūsu aborts vai mirstības piedzimšana
Patiesība ir tāda, ka ārsti nav pilnīgi pārliecināti, kāpēc tik daudzi bērni ar Turner sindromu tiek nepareizi lietoti, bet citi to padara grūtniecības laikā bez lielām komplikācijām.
Visticamākais izskaidrojums ir tas, ka spēlē ir ģenētiskais faktors. Iespējams, ka lielākajai daļai mazuļu, kas ir ieaudzēti ar Turner sindromu, trūkst gēnu, kas nepieciešami dzīvībai, turpretī tiem, kas izdzīvo, ir pilns gēnu komplekss, neskatoties tikai uz vienu X hromosomu. Daži pētnieki ir teorētiķi, ka bērniem, kas izdzīvo grūtniecību ar Turner sindromu, var būt zināms mozaicisms vismaz grūtniecības sākumā, kas ļauj viņiem turpināt augt un attīstīties.
Neatkarīgi no paskaidrojuma, ja jūs esat zaudējis mazuļu ar Turneres sindromu, lai noraidītu vai nedzīvi dzemdējus, tas ir normāli un labi, lai apsēstos. Problēma ir zems stāvoklis, kas atkārtojas nākamajā grūtniecības periodā, taču ģenētiskajam konsultantiem vajadzētu būt iespējai sniegt jums vairāk informācijas par iespējamām problēmām, ja plānojat mēģināt vēlreiz.
Avoti:
Gravholt, CH et al. "Tērnera sindroma pirmsdzemdību un pēcnācēju izplatība: reģistrācijas pētījums". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicisms 45, X Turners sindroms: Vai izdzīvošana agrīnā grūtniecības laikā ir atkarīga no divu dzimumu hromosomu klātbūtnes?" Cilvēka ģenētika 1992. 88. (3): 288-294.
Saenger, Pāvils. "Tērnera sindroms". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu A. et al. "Parasto X hromosomu vecāku izcelsme Turnera sindroma pacientiem ar dažādiem kariotipiem." American Journal of Medical Genetics maijs 2002 111 (2): 134-139.