Trisomy 13 var diagnosticēt grūtniecības laikā vai pēc tās
Hromosomu patoloģijas ir viens no visbiežāk sastopamajiem aborts un mirstības cēloņiem. Ar stāvokli, kas pazīstams kā trisomija, skartajai personai ir trīs eksemplāri no konkrētas hromosomas, nevis divas (cilvēkam ir jābūt 46 hromosomām, 23 pāriem). Ir vairāki dažādi trisomiju veidi, tostarp Dauna sindroms (trisomija 21), Edvardsa sindroms (Trisomy 18) un Patau sindroms (Trisomy 13).
Patau sindroms ir vissmagākais no trisomijām.
Zīdaiņiem ar Patau sindromu, visticamāk, būs raksturīgas fiziskas novirzes, intelektuālās attīstības traucējumi un problēmas ar viņu iekšējiem orgāniem. Lielākā daļa skarto bērnu zūd pirmajā mēnesī pēc piedzimšanas vai pirmajā gadā sakarā ar veselības stāvokļa sarežģījumiem.
Aptuveni 1 no 16 000 mazuļiem ir dzimis ar Patau sindromu. Pētnieki uzskata, ka apmēram 95 procenti bērnu ar Patau sindromu ir nepareizi vai mirdzoši. Neviens nezina, kāpēc daži izdzīvo līdz termiņam, bet citi to nedara. Daudzi zīdaiņi, kuri izdzīvo, nedzīvo pirmās nedēļas garumā. Tikai pieci līdz desmit procenti to dara savā pirmajā dzimšanas dienā.
Trisomijas diagnostika 13
Pirmsdzemdību skrīninga testi, piemēram, alfafetoproteīna tests un ultraskaņas grūtniecība, var atklāt iespējamo hromosomu stāvokļa marķierus, bet nevar nodrošināt diagnozi. Galīgo diagnozi var nodrošināt tikai tādi ģenētiskie testi kā amniocentēzes un horiionskābes paraugu ņemšana (CVS).
Iespējams, ka Patau sindroms var tikt atklāts kā grūtniecības zuduma cēlonis, ja pāris meklē ģenētisko kariotipu pēc aborts vai mirstības.
Patau sindroma veidi
Tāpat kā ar citiem trisomijas traucējumiem, pastāv arī trīs veidu Patau sindroms:
- Pilns trisomijs 13: Visbiežāk sastopamais tips. Cilvēkiem ar šo tipu ir trīs pilnas 13. hromosomas kopijas.
- Daļēja trisomija 13: cilvēkiem ir divas pilnīgas 13 hromosomas kopijas un 13 hromosomas papildu daļa.
- Mosaic trisomy 13: Daži no ķermeņa šūnām bija trīs kopijas hromosomas 13, bet citās ir divas normālas kopijas.
Atkārtošanās risks
Lielāko daļu laika trisomija 13 cēlonis ir izlases kļūda šūnu dalījumā olšūnu vai spermas veidošanās laikā, proti, problēma ir sastopama mēslošanas laikā. Šādā gadījumā traucējumi, visticamāk, atkārtojas. Retos gadījumos vecākiem var būt līdzsvarota pārvietošana, iesaistot hromosomu 13. Cilvēki ar līdzsvarotu pārvietošanos ir pakļauti lielākam riskam atkārtot bērna ar daļēju trisomiju 13.
Lemjot, ko darīt, ja Jūsu mazulim ir Patau sindroms
Viens no pirmajiem jautājumiem, par kuriem jums var uzdot jautājumu, vai jūsu bērnam ir diagnosticēts Patau sindroms, ir tas, vai vēlaties turpināt grūtniecību (vai intensīvi iejaucieties, ja bērns piedzimis ar veselības problēmām). Grūtniecības laikā daži vecāki izvēlas pārtraukt bērnus, kuriem diagnosticēts Patau sindroms, jo parasti ir slikta prognoze un vēlme nepazaudēt zaudējumus. Citi turpina grūtniecību sakarā ar pārliecību pret abortu vai tāpēc, ka viņi domā, ka viņam būtu diezgan maz laika ar bērnu, pat ja tas izrādīsies īss.
Tas pats attiecas uz zīdaiņiem, kas diagnosticēti pēc piedzimšanas - daži vecāki izvēlas tikai komforta aprūpi, savukārt citi izvēlas intensīvas medicīniskās iejaukšanās iespējas, lai gan izredzes šķiet sliktas, ka bērns izdzīvos bērnībā.
Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts Patau sindroms, jums var rasties jebkāda veida emocijas no skumjām līdz dusmām līdz nejutīgumam, vienkārši sajūtot pārblīvētību. Ir pareizi ņemt laiku un apstrādāt situāciju, pirms virzās uz priekšu un pieņem lēmumus vai plānus. Nav "īsto" veidu, kā justies, un nav vienotu "pareizu" rīcības virzienu, kas jāveic, ņemot vērā šīs diagnozes. Jums ir jādara viss, kas jūtaties, ka visvairāk varēs dzīvot, un atbilde visiem ir atšķirīga.
Neatkarīgi no tā, ko jūs izlemjat, tas ir labi, lai apbēdinātu zīdaiņu, kuru jūs gaidījāt. Var būt noderīgi pievienoties atbalsta grupām zīdaiņu vecākiem ar Patau sindromu vai citiem nopietniem hromosomu traucējumiem.
Avoti:
Patau sindroms. Nacionālā bibliotēka veselības jomā. Ģenētisko nosacījumu speciālista bibliotēka.
Trisomy 13 - Ģenētikas mājas lapa. Nacionālā medicīnas bibliotēka.