Aneuploidija ir stāvoklis, kurā šūnai ir nepareizs hromosomu skaits. Aneuploidijas ir bieži sastopams aborts, īpaši grūtniecības sākumā.
Izpratne par hromosomām
Lai saprastu, kas ir aneuploīds, jums vispirms vajadzēs uzzināt par hromosomām. Hromosomas ir struktūras, kas satur mūsu DNS. Tās atrodas visu mūsu šūnu kodolos.
Parastajām cilvēka šūnām ir 46 hromosomas, kas sastāv no 23 hromosomu pāriem. Puse no mūsu hromosomām nāk no mūsu mātēm un otra puse no mūsu tēva.
Pirmie 22 hromosomu pāri, ko sauc par autosomiem, ir vienādi vīriešiem sievietēm. 23. pāris sastāv no dzimuma hromosomām. Sievietēm šis pāris ir divas X hromosomas. Vīriešiem šis pāris ir X un Y hromosoms.
Kas ir aneuploīds?
Aneuploīdos šūnā ir trīs konkrētas hromosomas eksemplāri (kas veido 47 kopējās hromosomas) vai viena konkrētas hromosomas kopija (iegūstot 45 hromosomas). Hromosomas papildu eksemplāru sauc par trisomiju; trūkstošo kopiju sauc par monosomu.
Jebkādas izmaiņas hromosomu skaitā spermā vai olšūnā var ietekmēt grūtniecības iznākumu. Daži aneuploidijas var izraisīt dzīvu dzimšanu, bet citi ir nāvējoši pirmajā trimestrī un nekad nevar novest pie dzīvotspējīga bērna.
Tiek lēsts, ka vairāk nekā 20 procentiem grūtniecību var būt aneuploidija.
Daudzas no šīm grūtniecībām nav dzīvotspējīgas un tādēļ tās neizraisa bērnu.
Pirms desmitās grūtniecības nedēļas aneuploidijas ir visizplatītākais spontāno abortu cēlonis.
Cēloņi
Vides ietekme var radīt hromosomu patoloģijas, bet zinātnieki uzskata, ka lielākā daļa aneuploidijas gadījumu rodas izlases kļūdu dēļ šūnu dalījumā.
Lielāko daļu laika, pat tad, ja hromosomu pārbaude pēc aborts izrāda, ka mazuļa skar aneuploidija, aneuploidija neatgriežas turpmākajās grūtniecībās.
Kā Trisomies ietekmē grūtniecību
Trisomijas (papildu hromosomas kopija) ir biežāk nekā monosomijas (trūkstošā kopija). Lielākā daļa trisomiju izraisa aborts. Patiesībā viņi ir atbildīgi par apmēram 35 procentiem iztukšošanas.
Mazāk nekā viens procents cilvēku dzimst ar trisomijām. Šiem indivīdiem ir būtiska hromosomu patoloģiju ietekme uz veselību.
Tikai daži trisomēri var izraisīt dzīvu dzimstību. Visbiežāk ir trisomija 21, kas pazīstama kā Dauna sindroms. Pārējās divas autosomālas (ne-dzimuma hromosomu) trisomijas, kas dažkārt izraisa bērnu, ir trisomija 13 un 18. Diemžēl ar šiem trisomēm dzimušie bērni parasti neizdzīvo.
Zīdaiņi, kas dzimuši ar noteiktu dzimuma hromosomu trisomijām, var dzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam. Vīriešiem, kas dzimuši ar divām X hromosomām un vienu Y hromosomu, ir Klinefeltera sindroms, visbiežāk sastopamā aneuploidija pēc Dauna sindroma. Vīrieši var izdzīvot ar vienu X un divām YY hromosomām un sievietēm ar trim X hromosomām.
Attiecībā uz monosomijām - pretstatā trisomijām - tikai viens iegūst dzīvu dzimšanu.
Šī ir viena X hromosoma sievietēm, kas pazīstama kā Turnera sindroms .
Arī pazīstams kā: Aneuploidijas, Trisomy, monosomy, hromosomu novirzes
Avoti:
Cik daudz cilvēku ir hromosomā? Ģenētikas mājas lapa. ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. 2016. gada 1. februāris.
Hromosomu faktu lapa. Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts. 2015. gada 16. jūnijs.
O'Connor, C. (2008) Hromosomu anomālijas: aneuploidijas. Dabas izglītība 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Atkārtots aborts. The Lancet.