Diemžēl šis letāls hromosomu traucējumi nav ārstēti
Ģenētiskie un hromosomu traucējumi var būt dažādi un potenciāli tālejoši ietekmēt mazuļa veselību. Ietekme var būt jebkas no vieglām veselības bažām, ka tā ir "nesavietojama ar dzīvību", kas nozīmē fatālu prog nozi.
Triploidija ir traucējumi, kas nonāk spektra pēdējā daļā. Lielākā daļa emboliju, kuriem ir triploīdie, mirst pirms dzimšanas, un tie, kas to lieto termiņos, reti izdzīvo pirmajos sešos dzīves mēnešos.
Kas Triploidy nozīmē
Cilvēkiem katram vajadzētu būt 46 hromosomām (23 pāriem). Katrs no vecākiem iegūst pusi no katra hromosomu pāra. Triploīdais nozīmē, ka bērnam ir trīs katras hromosomas kopijas katrā šūnā, nevis divas, veidojot kopumā 69 hromosomas. Triploīdiju var izraisīt vai nu viena olšūna, kuru apaugļo divas spermas, vai no kļūdas šūnu dalījumos, kas izraisa olšūnas vai spermas apaugļošanas laikā 46 hromosomas.
Veidi
Lielākajā daļā triploīdiju gadījumu ir ietverta "pilnīga" triploīdija, kas nozīmē, ka visas ķermeņa šūnas tiek vienādi ietekmētas. Retos gadījumos triploīdija var būt "mozaīka", kas nozīmē, ka dažām ķermeņa šūnām ir trīs katras hromosomas kopijas, bet citās - normāls 46 hromosomu komplekts. Pastāv daži pierādījumi tam, ka slimniekiem, kuriem ir mozaīkas triploīdijas, traucējumi var būt mazāk būtiski nekā tie, kuriem ir pilna triploīdija. Bet pat ar mozaīkas triploīdiju prognoze nav laba.
Saistība ar daļēju molu grūtniecību
Dažu grūtniecību, ko skārusi triploīdija, ietekmēs arī daļēja hidatidiforma mols (daļēja molārā grūtniecība ), tas nozīmē, ka ir novērota patoloģiska placenta, kas retos gadījumos var radīt dzīvībai bīstamas komplikācijas mātei. Tomēr ne katrs triploīdijas gadījums būs dzemdes grūtniecība.
Pastāv dažas aizdomas, ka triploīdija, ko izraisa divas spermas, kuras apaugļo vienu olu, vairāk var izraisīt daļēju dzemdību grūtniecību nekā triploīdija, kurā sākas olšūna vai sperma ar 46 hromosomām. Bet tas nav pierādīts.
Diagnoze
Triploīdiju var diagnosticēt tikai ar ģenētisku testēšanu, proti, amniocentēzi , jaundzimušā asins analīzes vai audu kariotīpēšanu no grūtniecības zuduma. Skrīninga testi, piemēram, ultraskaņas un alfafetoproteīnu testēšana, var liecināt par triploīdijas brīdinājuma pazīmēm. Bet šie testi nevar apstiprināt diagnozi triploidy. Dažu grūtniecību gadījumā ar triploīdiju var konstatēt patoloģiski augstu hCG līmeni , un ultraskaņa var parādīt raksturīgo placentu, kas saistīta ar daļēju dzemdes grūtniecību.
Prognozes
Diemžēl triploīdie simptomi vienmēr ir letāli, un stāvoklis nav atkarīgs no ārstēšanas vai ārstēšanas. Kā minēts iepriekš, gandrīz visi (vairāk nekā 99%) zīdaiņi ar triploīdiem ir nepareizi vai mirdzoši. No tiem, kas dzimuši dzīvo, lielākā daļa mirst stundās vai pēc dzemdībām. Nelieli zīdaiņi ar triploīdiem ir dzīvojuši piecus mēnešus vai ilgāk. Taču šie ziņojumi ir reti, un parasti bērniem, kas izdzīvo ilgāk, ir mozaīka triploīdija, nevis pilnīga triploīdija.
Ietekmējamiem bērniem parasti ir vairāki iedzimti defekti un smags augšanas ierobežojums.
Atkārtošanās risks
Pētnieki nav atraduši nekādus identificējamus riska faktorus grūtniecības iestāšanos, ko ietekmē triploīdija. Pat mātes vecums, šķiet, nav riska faktors. Nelielam skaitam sieviešu var būt atkārtotas aborts, ko skārusi triploīdija. Bet vairumā gadījumu triploīdija rodas nejaušā veidā un ir vienreizēja traģēdija, kas neatkārtosies turpmākajās grūtniecībās. Ja esat saņēmis triploīdus diagnozi pēc audu pārbaudes no nepareizas abstinences vai mirstības, visticamāk, ka tas notiks pavisam slikti.
Ja Jūsu mazulim ir triploīds
Ir daudz mulsinošas informācijas par triploīdiju, tādēļ, ja jūsu bērnam ar šo stāvokli ir diagnosticēts grūtniecības vai jaundzimušā vecumā, iespējams, peldēsies ar emocijām, tostarp nejutīgumu, apjukumu un skumjām. Pirmā lieta, kas jums jāzina, ir tāda, ka jūs neko nedarījāt, lai tas tiktu noticis, un nav nekas, kas to varētu novērst. Tas ir labi, lai grēkot (vai justies kādam citam, ko var justies).
Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta triploīdija, izmantojot amniocentēzi (ko parasti veic no 15. nedēļas līdz grūtniecības 20. nedēļai), jums, iespējams, vaicā, vai vēlaties turpināt grūtniecību. Šī ir individuāla izvēle, un jums ir jādara tas, kas jums strādā. Dažas sievietes izvēlas izbeigt grūtniecību, kam ir letāla diagnoze , savukārt citi izvēlas turpināt grūtniecību, pat ja viņi ir informēti par gaidāmajiem rezultātiem. (Jāņem vērā, ka, ja jūsu grūtniecību ietekmē daļēja hidatidforma mols , bērnam nav iespēju to izteikt un dzimt dzīvot. Jūsu ārsts iesaka izbeigšanu, lai izvairītos no iespējamām nopietnām komplikācijām, kas varētu ietekmēt jūsu veselību.)
Ja triploīdā diagnoze parādās pēc bērna piedzimšanas, ir ieteicams runāt ar ģenētisko konsultantu par to, ko jums vajadzētu sagaidīt, lai rūpētos par savu mazuli. Lielāko daļu laika ieteicamā ārstēšana ir komforta aprūpe, nevis intensīvas iejaukšanās. Pastāv vairākas atbalsta grupas zīdaiņu vecākiem ar nopietniem hromosomu traucējumiem, un, iespējams, jūs varat to iepriecināt, kad jūs tiktu galā ar šīm ziņām.
Avoti:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Atkārtotas mātes izcelsmes triploīdijas. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidija. Texas Valsts Veselības departamenta iebiedēšanas riska faktoru sērija. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm