Ģenētiskā kariotīpēšana, pazīstama arī kā hromosomu analīze, ir testēšana, kas var atklāt noteiktas ģenētiskās patoloģijas. To var izmantot, lai apstiprinātu vai diagnosticētu ģenētisku traucējumu vai slimību. Vai arī testēšana var atklāt, ka pārim ir risks, ka viņam ir bērns ar ģenētisko vai hromosomu traucējumiem.
Piemēram, kariotīpēšana var atklāt, ka vīrieša partnerim ir Klinefeltera sindroms, ģenētiskais traucējums, kas bieži netiek diagnosticēts, kamēr cilvēkam nav neauglības .
Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu savā DNS ir papildu X hromosomi (nevis tikai XY, bet XXY), un tie parasti ir neauglīgi.
Jūsu ārsts var ieteikt ģenētisko karotīpi, ja:
- Jūs nevarat iedomāties vairāk nekā gadu .
- Jūs esat piedzīvojis divas vai vairākas pēctecīgas aborts.
- Jūs esat piedzīvojis mirušo dzimšanu.
- Vīriešu partnerim nav spermas savā spermā vai ļoti zems spermatozoīdu skaits . (Pazīstams arī kā azoospermija vai smaga oligozoospermija.)
- Sievietes partnerim ir diagnosticēta primārā olnīcu disfunkcija. (Pazīstams arī kā POI, primārā olnīcu nepietiekamība vai POF, priekšlaicīga olnīcu mazspēja.)
Pirms dota atbalsta reproduktīvās tehnoloģijas, tai skaitā IUI vai IVF, var būt nepieciešama ģenētiska kariotīpēšana . Tas jo īpaši attiecas uz tiem, kas apsver IVF ar ICSI , kas palielina risku pārnest vīriešu neauglību un dažus ģenētiskus traucējumus.
Kā pārbaude ir pabeigta
Neauglīgu pāru gadījumā tests parasti tiek veikts, izmantojot asins piezīmi gan vīriešu, gan sieviešu partnerībā.
Pēc tam asins paraugus apstrādā laboratorijā.
Asins parauga šūnas ievieto īpašā traukā, lai mudinātu tās augt. Kad šūnas sasniedz noteiktu izaugsmes stadiju, šūnas tiek iekrāsotas un pētītas mikroskopā.
Lab tehniķis novērtē šūnu izmēru un formu. Viņi arī fotografē šūnas un skaita hromosomu skaitu šūnās.
Specializētā fotogrāfija ļauj novērtēt hromosomu stāvokli.
Kāpēc ģenētiskās konsultācijas var ieteikt pirms auglības ārstēšanas
Ģenētiskā pārbaude var uzskatīt jūsu neauglības vai atkārtotu zaudējumu cēloni. Zinot, kāpēc jūs nevarat iestāties grūtniecības stāvoklī vai kāpēc jūs turpināt lietot mānības, var palīdzēt savam ārstam ieteikt vislabākās ārstēšanas iespējas .
Vēl viens iemesls veikt ģenētisko testēšanu pirms fertilitātes ārstēšanas ir izvairīties no ģenētiskā iedzimtā defekta nodošanas nākamajam bērnam.
Dažas ģenētiskās mutācijas var izraisīt neauglību, ja tās atrodas vienā no vecākiem, bet, kad abiem vecākiem ir mutācija, viņi var nodot savam bērnam nozīmīgāku ģenētisko stāvokli.
Piemēram, CFTR gēnu mutācija ir saistīta ar dažiem vīriešu neauglības veidiem. Tas ir saistīts arī ar nopietnu stāvokli, cistisko fibrozi.
Ja tikai tēvam ir CFTR gēnu mutācija, pastāv risks, ka viņa bērns varēs iziet vīriešu neauglību. Ja gan tēvs, gan māte ir CFTR gēnu mutācijas nesēji, tad 1 no 4 gadījumiem viņiem būs bērns ar cistisko fibrozi.
Ja pāris apsver IVF ar ICSI, ģenētiskā stāvokļa pārnešanas risks ir daudz augstāks nekā ar regulāru IVF vai dabisku ieņemšanu.
Tas ir tāpēc, ka ar regulāru IVF spermu ievieto Petri trauciņā ar olu un iegūst spēcīgāko spermu.
Ar IVF-ICSI izvēlas vienu spermu un injicē tieši olšūnā. Šādā situācijā ģenētiski "vājāku" spermu izturība, kas apaugļo olu, ir daudz augstāka. Tas rada risku pārnest dažas ģenētiskās problēmas.
Iespējas, ja Jums ir augsts ģenētiskais risks
Jūsu iespējas būs atkarīgas no ģenētiskā riska, ar kuru saskaras.
Dažos gadījumos ģenētiskās problēmas vai riska diagnoze var ...
- apstiprina vai palīdz noteikt konkrētu neauglības diagnozi
- palieliniet spontāno abortu vai mirstības risku
- paaugstiniet risku būt bērnam ar specifisku ģenētisku traucējumu
- palieliniet risku, ka jūsu bērnam varēs iziet vīriešu vai sieviešu neauglību
Ģenētiskais konsultants vajadzētu pārskatīt jūsu rezultātus ar jums.
Parasti jūsu iespējas var ietvert kādu no šiem:
Pievienojiet preimplanācijas ģenētisko diagnozi (PGD ) savai IVF ārstēšanai. Ar PGD, jaunajam embrijam ir izņemta viena šūnu, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas. (Šīs šūnas izņemšana neapdraud embriju.) Pēc tam veselīgākos embrijus var pārnest.
Tie, kuriem ir ģenētiski defekti - daudzi no kuriem, iespējams, vēl nekad nav izdzīvojuši, tiek atbrīvoti.
PGD var samazināt agrīna spontāna abortu risku un var samazināt dažu ģenētisku defektu risku. Bet pat tad, ja PGD, grūtniecība un bērns nav garantēta 100% ģenētiski veselīga. Jūs joprojām varat mānīties pat ar PGD.
Daži no tiem ir ētiski vai reliģiski pret PGD testēšanu.
Izvēlieties atteikties no IVF-ICSI . Parasti, kad olu un spermu saplīst, veselīgāko spermu izdodas iekļūt un apaugļot olu. Dabiskā atlase izslēdz vājāko spermu, kas var būt arī ģenētiski kļūdains sperms.
Ar IVF ar ICSI spermu tieši injicē olšūnā. Dabiskā atlase nevar notikt. Tas var palielināt ģenētisko mutāciju izplatīšanās risku.
Jūs varat izlemt neuzņemties risku un izvairīties no IVF-ICSI. Tā vietā jūs varat ...
- izmēģiniet regulāru IVF (lai gan jums var būt zemāka veiksmes rādītājs)
- pārtraukt ārstēšanu
- Tā vietā izvēlieties spermu vai embriju donoru
Pāriet ar ārstēšanu , neņemot vērā paaugstinātu ģenētiskā stāvokļa vai vīriešu neauglības risku Jūsu bērnam.
Ja esat pakļauti nosacījumam, ka jūs nokļūsit, tas nav garantija.
Runājiet ar ģenētisko konsultantu, lai jūs varētu pieņemt apzinātu lēmumu.
Izvēlies lietot spermas donora, olšūnu donora vai embriju donora. Protams, pat donora gametēs var būt ģenētiski defekti. Parasti donori tiek pārbaudīti, taču izvēle nav bezriska.
Ja izvēlaties olšūnu vai spermas donotāju, ir svarīgi, lai donors pārbaudītu ģenētisko slimību, kurai ir risks pārnēsāt.
Turpiniet pieņemšanu vai bērna dzīvi. Pēc ģenētisko testu rezultātu saņemšanas daži pāri nolemj pieņemt. Citi nolemj pārtraukt mēģināt iegūt bērnu un dzīvot bezrūpīgu dzīvi.
Emocionāli apsvērumi ar ģenētisko konsultāciju
Ģenētiskās kariotīpēšanas rezultātu saņemšana var būt emocionāla un grūta.
Dažreiz rezultāti var palīdzēt jums izdarīt izvēli par jūsu ārstēšanu. Citas reizes nav daudz, ko var izdarīt ar informāciju. Tas var izraisīt emocionālu stresu, bez jebkāda reāla iemesla.
Jūsu reliģiskās pārliecības var arī ierobežot, cik noderīga ģenētiskā konsultācija jums būs.
Svarīgi, lai jūs saprastu, kāda informācija jums sniegs ģenētisko konsultāciju un vai jūs to pat varēsit rīkoties pirms testēšanas.
Pirms jūs piekrītat testēšanai, lūdziet runāt ar ģenētisko konsultantu. Viņi var izskaidrot testēšanas priekšrocības un trūkumus un palīdzēs jums izlemt, vai pārbaude ir jēga jums un jūsu partnerim.
Tāpat pārliecinieties, vai būs pieejams ģenētiskais konsultants, lai apspriestu visus rezultātus.
Avoti:
CFTR: gēni. Ģenētikas mājas lapa. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cistiskā fibroze: pirmsdzemdību skrīnings un diagnostika. FAQ171, 2016. gada februāris. ACOG.org. Pieejams 2016. gada 18. februārī. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Ģenētiskie riska faktori neauglīgajiem vīriešiem ar smagām oligozoospermijām un azoospermijām." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luka; Dallapiccola, Bruno. " Pamatnostādnes par ģenētisko testu pienācīgu izmantošanu neauglīgos pāros ". Eiropas Cilvēka ģenētikas žurnāls . Maijs 2002, sējums 10, numurs 5, lpp 303-312.
Kariotipēšana. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefeltera sindroms. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplanācijas ģenētiskā diagnoze ievērojami uzlabo transkripcijas nesējus, kuriem anamnēzē ir atkārtots aborts un neveiksmīgas grūtniecības iestāšanās grūtniecība." Reprod Biomed Online . 2006. gada decembris, 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simon C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Hromosomālie anomālijas un embriju attīstība atkārtotu aborts." Hum Reprod . 2003. gada janvāris, 18 (1): 182-8.